distrofia muscolare di Duchenne


Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani
15 Maggio 2019

Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani

L’azienda ha assegnato un fondo da 545 mila dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. Fra le proposte, arrivate da dieci Paesi, selezionate quelle di Simpe (Società medici pediatrici), Università di Messina e Karolinska Institutet di Stoccolma

Duchenne, la Fda approva il primo corticosteroide per il trattamento
21 Marzo 2017

Duchenne, la Fda approva il primo corticosteroide per il trattamento

Il deflazacort è indicato per il trattamento dei pazienti dai 5 anni in su. L’efficacia è stata confermata da uno studio condotto su 196 persone di sesso maschile tra i 5 e i 15 anni con una documentata mutazione del gene della distrofina e debolezza muscolare con esordio prima dell’età di cinque anni

Malattie rare, al via collaborazione tra Ptc Therapeutics e Università di Ferrara sui test genetici
7 Giugno 2016

Malattie rare, al via collaborazione tra Ptc Therapeutics e Università di Ferrara sui test genetici

L'azienda statunitense finanzierà l’Università per l’esecuzione di test genetici per l'identificazione di pazienti affetti da malattie genetiche rare. Focus iniziale sulla distrofia muscolare di Duchenne

Ok Nice a rimborsabilità ataluren per pazienti con Duchenne conseguente a mutazione nonsense
20 Aprile 2016

Ok Nice a rimborsabilità ataluren per pazienti con Duchenne conseguente a mutazione nonsense

Parere espresso a seguito di un accordo di Managed Access tra la società PTC Therapeutics e la Nhs inglese, l'accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida Nice attese per maggio

Distrofia muscolare: nuovi farmaci e trial in arrivo contro la Duchenne, il focus di  Parenty Project Onlus
15 Febbraio 2016

Distrofia muscolare: nuovi farmaci e trial in arrivo contro la Duchenne, il focus di Parenty Project Onlus

Sperimentazioni cliniche, tecniche diagnostiche, terapie innovative, incluso l’editing del Dna, sono stati al centro della XIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker che ha riunito lo scorso weekend a Roma esperti da tutto il mondo

Malattie rare, sbarca in Italia l’americana Ptc Therapeutics
6 Luglio 2015

Malattie rare, sbarca in Italia l’americana Ptc Therapeutics

L’azienda biotech Usa apre una sede a Roma. Fra le priorità, l’impegno nella ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne