Malattie Rare


Malattie rare: un algoritmo per gestire il deficit di Alfa-1 antitripsina
15 Marzo 2021

Malattie rare: un algoritmo per gestire il deficit di Alfa-1 antitripsina

La Daat è una patologia genetica rara che si manifesta in età adulta spesso con enfisema o cirrosi. Arriva uno strumento a servizio dei clinici per identificare identificare il percorso diagnostico-terapeutico più opportuno per ogni paziente

Malattie rare: nasce la prima biobanca in Europa per la sindrome di Angelman
23 Febbraio 2021

Malattie rare: nasce la prima biobanca in Europa per la sindrome di Angelman

Raccoglierà campioni biologici per supportare la ricerca medico-scientifica. Un’iniziativa congiunta della Fondazione Fast e dell’Irccs neurologico “Carlo Besta” di Milano

Farmaci orfani, Aifa riconosce innovatività nel 72% dei casi
12 Febbraio 2021

Farmaci orfani, Aifa riconosce innovatività nel 72% dei casi

Tra maggio 2017 e giugno 2020 l’agenzia ha valutato 29 richieste per il riconoscimento dello status di innovatività di medicinali per le malattie rare. L’analisi di Ossfor

Editing genetico, possibile applicazione clinica per la sindrome da Iper IgM
21 Gennaio 2021

Editing genetico, possibile applicazione clinica per la sindrome da Iper IgM

Una ricerca del SR-Tiget di Milano conferma che la tecnica Crispr-Cas9, potrebbe correggere il difetto genetico alla base della una rara malattia genetica del sistema immunitario. Il lavoro apre la strada per la sperimentazione clinica che sarà effettuata in collaborazione con la startup Genespire e finanziata da Sofinnova Partners

Malattie rare, Novartis lancia l’emocromo a domicilio per i pazienti con trombocitopenia immune
15 Gennaio 2021

Malattie rare, Novartis lancia l’emocromo a domicilio per i pazienti con trombocitopenia immune

Parte dal Policlinico Gemelli di Roma il Patient support program (Psp) per chi è colpito dalla patologia, caratterizzata da calo di piastrine ed emorragie

Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare
15 Gennaio 2021

Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare

Il progetto di durata triennale avrà l’obiettivo di cercare tra i farmaci già esistenti uno che possa essere utilizzato come trattamento per la sindrome di Leigh a trasmissione materna (Mils), patologia pediatrica incurabile. Coinvolto anche l’ateneo di Verona

Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento
30 Dicembre 2020

Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento

I dati fanno riferimento al 2019. Continua in maniera significativa il trend in rialzo dei trial in malattie rare, che rappresentano il 32,1% del totale (31,5% nel 2018)