Malattie Rare


Editing genetico, possibile applicazione clinica per la sindrome da Iper IgM
21 Gennaio 2021

Editing genetico, possibile applicazione clinica per la sindrome da Iper IgM

Una ricerca del SR-Tiget di Milano conferma che la tecnica Crispr-Cas9, potrebbe correggere il difetto genetico alla base della una rara malattia genetica del sistema immunitario. Il lavoro apre la strada per la sperimentazione clinica che sarà effettuata in collaborazione con la startup Genespire e finanziata da Sofinnova Partners

Malattie rare, Novartis lancia l’emocromo a domicilio per i pazienti con trombocitopenia immune
15 Gennaio 2021

Malattie rare, Novartis lancia l’emocromo a domicilio per i pazienti con trombocitopenia immune

Parte dal Policlinico Gemelli di Roma il Patient support program (Psp) per chi è colpito dalla patologia, caratterizzata da calo di piastrine ed emorragie

Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare
15 Gennaio 2021

Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare

Il progetto di durata triennale avrà l’obiettivo di cercare tra i farmaci già esistenti uno che possa essere utilizzato come trattamento per la sindrome di Leigh a trasmissione materna (Mils), patologia pediatrica incurabile. Coinvolto anche l’ateneo di Verona

Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento
30 Dicembre 2020

Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento

I dati fanno riferimento al 2019. Continua in maniera significativa il trend in rialzo dei trial in malattie rare, che rappresentano il 32,1% del totale (31,5% nel 2018)

Approvata in Europa Libmeldy, prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
21 Dicembre 2020

Approvata in Europa Libmeldy, prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics

Malattie rare: sono almeno 7 quelle da inserire nello screening neonatale esteso
21 Dicembre 2020

Malattie rare: sono almeno 7 quelle da inserire nello screening neonatale esteso

A ricordarlo è l'Osservatorio malattie rare (Omar) con un documento-appello alle Istituzioni chiamate ad aggiornare lista entro il 31 maggio: “Fate presto'”

AstraZeneca acquisisce Alexion per 40 miliardi di dollari
14 Dicembre 2020

AstraZeneca acquisisce Alexion per 40 miliardi di dollari

Con questa operazione la società anglo-svedese entra nel mercato delle malattie rare