Malattie Rare


Assistenza olistica per le malattie rare. Eurordis: gli strumenti ci sono, ma vanno sfruttati meglio
10 Luglio 2019

Assistenza olistica per le malattie rare. Eurordis: gli strumenti ci sono, ma vanno sfruttati meglio

Patient engagement, reti europee e meccanismi di coordinamento tra assistenza sanitaria e sociale al centro del position paper pubblicato a maggio 2019

Malattie rare, appello per l’aggiornamento del piano nazionale
5 Luglio 2019

Malattie rare, appello per l’aggiornamento del piano nazionale

È scaduto nel 2016, ma solo a giugno di quest’anno il ministero ha istituito il Gruppo di lavoro per rinnovarlo. Il rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo fa il punto della situazione e chiede un impegno in dieci punti

Ricerca, da Fondazione Telethon arrivano 11 milioni di euro per le malattie rare
4 Luglio 2019

Ricerca, da Fondazione Telethon arrivano 11 milioni di euro per le malattie rare

I fondi assegnati con il bando di concorso 2019 permetteranno di finanziare 35 progetti e sostenere così il lavoro di 50 gruppi di ricerca su tutto il territorio nazionale

Malattie rare: alla Camera una proposta di legge sulle immunodeficienze primitive
30 Maggio 2019

Malattie rare: alla Camera una proposta di legge sulle immunodeficienze primitive

Un’iniziativa parlamentare prova a tracciare un percorso completo dallo screening neonatale alla riabilitazione, fino al supporto psicologico. Prevista anche una speciale “Tessera del paziente” per accedere ai servizi

Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani
15 Maggio 2019

Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani

L’azienda ha assegnato un fondo da 545 mila dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. Fra le proposte, arrivate da dieci Paesi, selezionate quelle di Simpe (Società medici pediatrici), Università di Messina e Karolinska Institutet di Stoccolma

BioMarin, via libera Ue a un trattamento per la fenilchetonuria
9 Maggio 2019

BioMarin, via libera Ue a un trattamento per la fenilchetonuria

Disco verde per la terapia enzimatica sostitutiva (pegvaliase) destinata ai pazienti over16 affetti dalla malattia genetica rara del metabolismo degli aminoacidi conosciuta anche come carenza di fenilalanina idrossilasi

Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”
7 Maggio 2019

Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc