Deficit Aadc, la Commissione europea approva la terapia genica eladocagene exuparvovec

Deficit Aadc eladocagene exuparvovec
Pubblicato il: 25 Luglio 2022|

Via libera della Commissione europea all’autorizzazione all’immissione in commercio la prima terapia genica commercializzata infusa direttamente nel cervello: Eladocagene Exuparvovec. Sviluppata da Ptc Therapeutics è il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit della decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici (Aadc) approvato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi. L’autorizzazione all’immissione in commercio è applicabile a tutti i 27 Stati membri dell’Unione europea, nonché a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.

“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di Aadc, che fino ad ora non hanno avuto un’opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, Senior Medical Affairs Director Ptc Therapeutics Italia. “Il deficit di Aadc è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L’impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con Aadc”.

 Che cosa è il deficit Aadc

Il deficit di Aadc è una rara malattia genetica fatale che causa gravi disabilità e sofferenza sin dai primi mesi di vita, pregiudicante ogni funzione di vita – fisico, mentale e comportamentale e richiedendo cure 24 ore su 24 per tutti gli aspetti della vita quotidiana.  L’onere per il sistema sanitario è significativo, con i bambini che affrontano frequenti ricoveri, visite di emergenza e richiedono un team multidisciplinare di specialisti altamente qualificati.  Fino ad ora, non ci sono stati trattamenti efficaci per questa condizione.

Come funziona Eladocagene Exuparvovec

Eladocagene Exuparvovec (precedentemente Ptc-Aadc), è una terapia una tantum del gene della sostituzione per il trattamento del deficit di Aaadc. È una terapia genica basata sul sierotipo del virus adeno-associato ricombinante 2 (Aav2), contenente il gene Ddc umano.1 È progettata per correggere il difetto genetico soggiacente, sviluppando un gene Ddc funzionante direttamente nel putamen, aumentare l’enzima Aadc e ripristinando la produzione di dopamina. La terapia genica è stata somministrata per la prima volta dieci anni fa. Da allora è stata utilizzata in studi clinici e programmi di uso compassionevole che ne hanno confermato il profilo di efficacia e sicurezza.

Gli studi clinici

In particolare negli studi clinici, Eladocagene Exuparvovec ha dimostrato miglioramenti neurologici rapidi, proseguiti per un massimo di nove anni dopo il trattamento. I pazienti sono passati dal non raggiungere alcun traguardo motorio dello sviluppo alla dimostrazione di abilità motorie clinicamente significative già tre mesi dopo il trattamento, con miglioramenti trasformazionali che hanno mostrato di continuare fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre, le capacità cognitive sono migliorate in tutti i pazienti trattati.  La terapia ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali e morbose. Gli effetti collaterali più comuni sono stati insonnia iniziale, irritabilità e discinesia.

Somministrazione intracranica

La somministrazione di Eladocagene Exuparvovec avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, una procedura neurochirurgica minimamente invasiva utilizzata per il trattamento di una serie di disturbi neurologici pediatrici e negli adulti. La procedura di somministrazione di Eladocagene Exuparvovec sarà eseguita da un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in neurochirurgia stereotassica.

Tag: deficit aadc / deficit della decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici / Eladocagene Exuparvovec / Ptc Therapeutics / terapie geniche /

CONDIVIDI

AP-DATE
SCELTE DALLA REDAZIONE
Chirurgia robotica

Più applicazioni e mercato, ma i robot chirurgici sono ancora un lusso

Nonostante cresca il numero degli interventi eseguiti Italia, secondo gli esperti c’è un problema di “robot divide”, legato soprattutto al prezzo e alla manutenzione dei macchinari. La ricerca intanto fa passi da gigante. Mentre in mezzo al dominio dei grandi produttori, spunta un’eccellenza italiana

RUBRICHE
FORMAZIONE