Distrofia muscolare di Duchenne: givinostat ottiene il via libera europeo alla commercializzazione

C’è una buona notizia per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionale per givinostat (nome commerciale Duvyzat), sviluppato da Italfarmaco. Questo farmaco innovativo, un nuovo inibitore dell’istone deacetilasi (Hdac), è stato approvato per il trattamento della Dmd in pazienti deambulanti di età pari o superiore a 6 anni.

Un’opzione terapeutica cruciale per la Dmd

Duvyzat si presenta come un’opzione terapeutica di significativa importanza, progettata per ritardare la progressione della malattia di Duchenne. È un trattamento somministrato per via orale1, destinato ai pazienti deambulanti di 6 anni e più, e può essere utilizzato indipendentemente dalla specifica mutazione genetica sottostante, purché assunto in combinazione con i corticosteroidi1.

Paolo Bettica, chief medical officer di Italfarmaco Group, ha evidenziato come Duvyzat “rallenta la progressione della malattia e preserva la funzione muscolare – indipendentemente dalla mutazione genetica – mirando ai meccanismi della malattia”.

Questa approvazione segna un cambiamento significativo, poiché, sottolineato Bettica, “fino ad ora, ci sono stati trattamenti approvati limitati che affrontano la patologia sottostante della Dmd nell’ampia popolazione di pazienti”.

Basi scientifiche: i risultati dello studio di fase 3

L’approvazione di Duvyzat da parte della Commissione si fonda sui risultati positivi dello studio di Fase 3 Epidys (NCT02851797), un trial multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo. Lo studio ha coinvolto un totale di 179 ragazzi deambulanti di età pari o superiore a sei anni, che hanno ricevuto Duvyzat due volte al giorno o placebo, in aggiunta al trattamento con corticosteroidi.

Lo studio Epidys ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una differenza statisticamente e clinicamente significativa nel tempo necessario per completare la valutazione della salita di quattro gradini. Duvyzat ha mostrato anche risultati favorevoli su endpoint secondari chiave, inclusa la North star ambulatory assessment (Nsaa) e la valutazione dell’infiltrazione di grasso tramite risonanza magnetica.

In particolare, il trattamento con Duvyzat è stato associato a una riduzione del 40% della perdita cumulativa di elementi Nsaa, indicando la sua capacità di ritardare la progressione della malattia3. I dati a lungo termine di uno studio di estensione Epidys in corso, confrontati con coorti di storia naturale, hanno rivelato che l’età mediana alla perdita della deambulazione era di 18,1 anni nel gruppo Duvyzat rispetto ai 15,2 anni nei controlli. La maggior parte degli effetti avversi osservati con Duvyzat sono stati di gravità da lieve a moderata3. I risultati completi di questo studio sono stati pubblicati su The Lancet Neurology nel marzo 20243.

Accesso e implicazioni future

La decisione della Commissione europea segue il parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) del 25 aprile 2025. L’approvazione si estende a tutti i 27 Stati membri dell’Ue, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Italfarmaco è ora impegnata a collaborare con le autorità nazionali e i partner di distribuzione per garantire un accesso tempestivo a Duvyzat in tutta Europa.

Francesco De Santis, presidente di Italfarmaco Holding e presidente del gruppo Italfarmaco, ha affermato: “Questo traguardo significa che una vasta gamma di pazienti con Dmd ha accesso a un nuovo trattamento”, riaffermando l’impegno dell’azienda nel progredire terapie che possano fare una differenza significativa nella vita delle persone.

È importante notare che la Commissione europea ha concesso un’autorizzazione all’immissione in commercio condizionale. Ciò significa che, mentre Duvyzat è ora disponibile, Italfarmaco condurrà ulteriori studi clinici volti a confermare e caratterizzare ulteriormente il suo beneficio terapeutico.

Al di fuori dell’Ue, Duvyzat ha già ottenuto l’approvazione della Food and drug administration (Fda) statunitense nel marzo 2024 per il trattamento di pazienti Dmd di età pari o superiore a 6 anni. Nel Regno Unito, ha ricevuto l’approvazione dalla Medicines and healthcare products regulatory agency (Mhra) per i pazienti deambulanti di 6 anni e più, e un’autorizzazione condizionale per i pazienti non deambulanti.

L’approvazione europea di Duvyzat rappresenta un passo cruciale nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne, offrendo speranza e una nuova prospettiva di trattamento per migliaia di pazienti e le loro famiglie.