Emofilia B, la Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica etranacogene dezaparvovec

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio (marketing authorization) condizionata per etranacogene dezaparvovec di Csl Behring in partnership con uniQure (nome commerciale Hemgenix), la terapia genica somministrata con una singola infusione per il trattamento dell’emofilia B (carenza congenita di fattore IX) da grave a moderatamente grave in pazienti adulti senza storia di inibitori del fattore IX.

I risultati

Nella sperimentazione clinica in corso, etranacogene dezaparvovec ha ridotto il tasso di sanguinamenti annuali con una singola infusione, rilasciando un gene funzionale che funge da modello per la sintesi di fattore IX della coagulazione, una proteina importante per la coagulazione sanguigna.

La terapia genica

Si tratta di una terapia genica per l’emofilia B approvata nell’Unione Europea e nello Spazio Economico Europeo. “L’approvazione europea di etranacogene dezaparvovec rappresenta l’essenza della scienza quando è in grado di fornire un farmaco che, riteniamo possa trasformare il paradigma terapeutico sia per le persone con emofilia B sia per gli operatori sanitari che se ne prendono cura – ha affermato Bill Mezzanotte, head of Research & development and chief medical officer di Csl -. Etranacogene dezaparvovec e la nostra partnership con uniQure sottolineano la promessa di Csl di perseguire, sviluppare e fornire innovazioni senza precedenti per i pazienti che possono trarne beneficio, in particolare nelle condizioni patologiche che conosciamo bene, come l’emofilia B”.

Gli studi

Attualmente le persone con emofilia B richiedono per tutta la loro vita un trattamento con infusioni endovenose di fattore IX, per mantenerne livelli sufficienti, il che può avere un impatto significativo sulla loro qualità della vita e benessere. Secondo il Comitato per i medicinali per uso umano dell’Agenzia europea per i medicinali esiste un bisogno clinico insoddisfatto per nuovi approcci terapeutici che possono liberare i pazienti dall’onere di infusioni frequenti o episodiche quando si verifica un sanguinamento. La decisione della Commissione Europea fa seguito al parere positivo del Chmp del dicembre 2022, basato sui risultati dello studio registrativo Hopeb, a oggi la più vasta sperimentazione con terapia genica nell’emofilia B. Questi risultati hanno evidenziato come i pazienti con emofilia B trattati con etranacogene dezaparvovec abbiano mostrato aumenti stabili e duraturi dei livelli medi di attività del fattore IX (con un’attività media del 36,9%), con una conseguente riduzione del tasso annualizzato di sanguinamento (ABR, Annualized Bleed Rate) del 64%.1 In seguito all’infusione di etranacogene dezaparvovec, il 96% dei pazienti ha interrotto la profilassi di routine con il fattore IX, e 18 mesi dopo il trattamento il consumo medio di fattore IX era ridotto del 97% rispetto al periodo iniziale. L’analisi a 24 mesi dello studio Hope-B ha continuato a mostrare un effetto sostenuto e duraturo di etranacogene dezaparvovec. In ambito clinico la terapia è generalmente ben tollerata, senza eventi avversi gravi correlati al trattamento.

Migliorare lo standard di cura

“Questa approvazione rappresenta un importante passo avanti nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia B. I dati dello studio Hope-B mostrano che etranacogene dezaparvovec ha il potenziale di migliorare lo standard di cura dei pazienti con emofilia B, eliminando nella quasi totalità dei casi la necessità di una profilassi di routine a base di FIX”, ha affermato la prof. Peyvandi, Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore, Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi, Centro Emofilia e Trombosi, e Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti.

L’emofilia B

“In Csl Behring, la nostra promessa è semplice: salvare e migliorare vite umane. Manteniamo questa promessa grazie ai nostri valori fondamentali: focus sul paziente, innovazione, integrità, collaborazione e prestazioni superiori – ha commentato Lutz Bonacker, senior vice president e general manager of Commercial operations Europe, CSL Behring -. L’approvazione europea di etranacogene dezaparvovec è il risultato di tale focus, e rappresenta un’importante svolta per la comunità dell’emofilia B; ora dobbiamo fare in modo che il maggior numero possibile di pazienti idonei in tutta Europa possa accedere a questo trattamento innovativo. Il nostro impegno primario resta quello di collaborare con tutti gli stakeholder per raggiungere questo obiettivo”.