Malattie rare, l’Europa chiede più responsabilità agli Stati sulle reti Ern

Le fondamenta ci sono, ora serve mettere in pratica le linee strategiche per affrontare in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale le malattie rare e allargare lo sguardo alle Reti europee. Le direttrici sono state presentate durante il primo Summit nazionale dedicato al tema, in corso nella sede del ministero. Frutto del lavoro degli ultimi tre anni del Comitato Nazionale delle Malattie Rare (CoNaMaR), delle direzioni tecniche del ministero della Salute e dei novanta esperti coinvolti negli otto tavoli di confronto le linee strategiche sono contenute in un documento, la Carta di Roma.

Nelle intenzioni di Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato alla Salute, promotore dell’iniziativa, “La Carta non deve essere intesa come un testo dogmatico o immutabile, bensì come un documento aperto, vivo e costantemente aggiornabile, che sottoponiamo al vaglio e all’arricchimento della comunità scientifica e delle professioni sanitarie”. Il sottosegretario ha rivendicato l’impulso dato negli ultimi anni dall’esecutivo alla ricerca scientifica: “Abbiamo – ha ricordato – stanziato sette milioni e mezzo di euro per ventuno progetti di ricerca finalizzata negli ultimi quattro anni, centosedici milioni di euro per centoventisei progetti legati al Pnrr e diciassette milioni e ottocento mila euro per la ricerca indipendente tramite il fondo Aifa. Nell’ultima legge di bilancio abbiamo ulteriormente potenziato gli screening neonatali estesi, inserendo nove nuovi screening, tra cui quello per la Sma, e portando il totale da quaranta a quarantanove. Questo intervento predittivo ci conferma ai vertici europei e permette di individuare precocemente le patologie, garantendo tempestivi percorsi di cura che minimizzano l’insorgenza dei sintomi e migliorano la qualità della vita dei cittadini”.

Risposta unitaria dell’Europa

Le malattie rare contemplano numeri molto piccoli viste singolarmente, mentre una volta sommate interessano milioni di cittadini in Europa. “La vera complessità risiede nel fatto che per il 95% di queste patologie non esiste ancora una terapia”, ha affermato in video collegamento, Sandra Gallina, direttore generale della direzione per la salute e la sicurezza alimentare della commissione europea – Dg Sante. “Chi affronta questo calvario conosce bene il lungo viaggio necessario anche solo per ottenere una diagnosi e, nei casi più fortunati, una cura”. Per Gallina, è fondamentale offrire una risposta unitaria che metta in comune le risorse, un obiettivo verso cui la Commissione Europea ha lavorato intensamente in questi anni. “Il quadro d’azione europeo – ha detto – si è articolato inizialmente attraverso una comunicazione della Commissione sulle malattie rare, che ha delineato il problema diagnostico, seguita da una Raccomandazione del Consiglio con cui i ministri si sono impegnati a intraprendere azioni concrete, e infine da una direttiva strategica sull’assistenza sanitaria transfrontaliera”.

La funzione delle Reti e l’impulso degli Stati membri

In questo contesto, “le Reti di Riferimento Europee (ERN) – ha sottolineato Sandra Gallina – costituiscono dal 2017 il vero fulcro dell’azione, avendo creato una comunità e un ecosistema paneuropeo che include anche paesi extra-UE”. Per dare ulteriore slancio a questi progressi, sono state lanciate iniziative specifiche, tra cui l’azione congiunta JARDIN, finanziata con 18 milioni di euro e volta a integrare strutturalmente le reti nei sistemi sanitari nazionali per garantirne la sostenibilità a lungo termine. Sul fronte della ricerca si distingue invece ERDERA, l’alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare, che vanta una dotazione di 380 milioni di euro distribuiti tra i vari Stati membri.

“Passi avanti – ha precisato Gallina – sono stati compiuti anche all’interno della nuova legislazione farmaceutica, che prevede un capitolo dedicato ai farmaci orfani con un anno aggiuntivo di protezione regolatoria per i medicinali sviluppati per le malattie rare. Parallelamente, il tema viene affrontato sia nella gestione dei medicinali critici, sia attraverso lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari, una vera rivoluzione digitale che consente di mettere in comune i dati di un bacino epidemiologico altrimenti troppo frammentato”. Il successo di tutte queste misure, però, dipende dall’impegno dei singoli Paesi. “L’Italia – ha commentato – ha sempre dimostrato una spiccata sensibilità. Tuttavia, per consolidare i risultati raggiunti dalle reti europee, nate inizialmente come un progetto sperimentale, è necessario un cambio di passo. Gli Stati membri devono assumere la piena titolarità e responsabilità politica (la cosiddetta ownership) di queste reti, integrandole definitivamente nei propri sistemi sanitari nazionali, poiché la Commissione non può continuare a gestirle in modo centralizzato”.

Attuazione del Piano nazionale

Oggi il Comitato nazionale per le malattie rare (CoNaMaR), istituito presso il ministero dalla legge n. 175 del 2021, ha una stabilità operativa nel tempo. “Non si tratta – ha commentato Ettore Ruggi D’Aragona, coordinatore del CoNaMaR – di un semplice tavolo tecnico temporaneo, ma di una struttura permanente che consente a tutti i membri di dedicarsi a una reale programmazione delle attività su breve, medio e lungo termine. Al suo interno sono rappresentati tutti gli stakeholder di riferimento, inclusi gli ordini professionali, le associazioni dei pazienti, le aziende farmaceutiche e i ministeri della Salute, del Lavoro e dell’Università e della Ricerca”. Strumento cardine su cui il Comitato lavora è il Piano nazionale per le malattie rare, aggiornato nel 2023 dopo circa sette anni di attesa e dotato di 50 milioni di euro per il suo funzionamento. “Tra gli obiettivi raggiunti – ha detto D’Aragona – merita una menzione il potenziamento e il completamento della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Questa rete si articola su tre nodi: i centri di riferimento, i centri di coordinamento e i centri di eccellenza, questi ultimi configurati come IRCCS. In queste strutture i pazienti possono contare su professionisti sanitari in grado di garantire una presa in carico totale e, all’occorrenza, di attivare un ulteriore canale fondamentale: il collegamento con le 24 reti di riferimento europee (ERN)”.