Malattie genetiche: puntare sul sequenziamento Ngs conviene (anche alle casse dello Stato)

La svolta nell’individuazione delle malattie genetiche neonatali passa dal Next generation sequencing (Ngs). Un insieme di tecniche che, contrariamente al passato, consentono di arrivare a una diagnosi di patologia (spesso rara) in cinque giorni. Mentre in passato occorrevano mesi.

Il limite attuale è rappresentato dalla diffusione di questa tecnologia su scala nazionale, la cui capillarità potrebbe risultare finanche conveniente per il Servizio sanitario nazionale: a fronte dei costi sostenuti per i ricoveri nelle terapie intensive pediatriche, in cui “il 70 per cento dei bambini ricoverati è affetto da malattie genetiche, spesso difficili da individuare, che non permettono di vivere autonomamente”.

Il sequenziamento massivo del genoma per rafforzare lo screening neonatale

Se in precedenza la diagnosi avveniva empiricamente, oggi è possibile effettuarla in oltre metà dei casi in 120 ore con le tecniche di Ngs, più rapide ma anche più precise: sequenziano non solo l’esoma (parte codificante del genoma) ma anche il genoma (il patrimonio genetico dell’individuo).

Da qui l’invito a rafforzare l’offerta dello screening genomico neonatale giunge dal congresso della Società italiana di genetica umana (Sigu), in corso a Padova.

Nella maggioranza dei casi alla diagnosi di precisione può seguire una gestione clinica più mirata e in alcuni casi una terapia specifica ed efficace”, afferma Maria Iascone, direttore del laboratorio di genetica medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo. “Questa può spaziare dalla supplementazione di nutrienti alla somministrazione di farmaci, da trapianti d’organo fino alle terapie genetiche vere e proprie”.

Lo screening neonatale esteso garantito in Italia

Oggi in Italia esiste già uno screening – inserito nei Livelli essenziali di assistenza eppure non ancora offerto in maniera uniforme lungo lo Stivale – per identificare precocemente alcune malattie genetiche rare. Si tratta dello screening neonatale esteso (Sne), obbligatorio e gratuito in tutti i punti nascita, che consente di ricercare già nelle prime ore di vita di un bambino la presenza di 49 malattie genetiche rare di tipo metabolico per le quali sono disponibili interventi terapeutici.

Il test si basa sul prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, in cui viene misurata la concentrazione di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie.

Dal ricorso all’Ngs un risparmio a lungo termine

Così come sta accadendo nell’ambito della diagnostica oncologica, gli avanzamenti delle tecnologie di sequenziamento del Dna negli ultimi anni hanno però portato gli esperti a chiedersi se non si possa utilizzare la lettura completa del genoma di un neonato per individuare precocemente un numero ancora maggiore di malattie genetiche. Diversi studi hanno infatti evidenziato che il Wgs può aiutare a fornire una diagnosi tempestiva per neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il processo diagnostico.

Le tecniche Ngs sono considerate utili anche sul fronte della sostenibilità economica: ricorrervi costa all’incirca seimila euro, a fronte dei circa 1.700 giornalieri necessari per un letto in terapia intensiva.

Al via uno studio per valutare l’estensione dello screening genomico

“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania”, afferma Iascone.

“Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Stiamo avviando un progetto insieme all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e al Burlo Garofolo di Trieste per valutare costi, modalità di gestione, percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.