Malattie rare, MonitoRare: migliora l’accessibilità al farmaco e la ricerca. Ancora disomogeneità territoriali

Pubblicato il: 7 Luglio 2022|

Le malattie rare, così come molte altre, sono state trascurate negli ultimi anni a causa della pandemia ma rimangono alcuni punti di forza in Italia. La fotografia del settore emerge dal Rapporto MonitoRare di Uniamo (Federazione italiana malattie rare) che dal 2015 raccoglie e aggrega i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare per dare vita a un documento che offre una visione d’insieme nel nostro Paese, includendo anche il punto di vista del paziente.  

La legge 175/2021

Uno dei progressi evidenziati dal report è l’approvazione della Legge 10 novembre 2021, n. 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” che prevede l’istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare con il coinvolgimento delle associazioni di settore maggiormente rappresentative delle persone con malattia rara a livello nazionale; l’approvazione di un Piano nazionale malattie rare con periodicità triennale; alcune misure specifiche di sostegno alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo dei farmaci orfani e un fondo di solidarietà per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare.  

La risoluzione Onu

Un’ulteriore spinta ad un’azione politica a livello internazionale sulle malattie rare è stata data dalla prima risoluzione a favore delle persone con malattia rara, emanata il 16 dicembre 2021 dall’Onu, nel corso della 76esima sessione dell’Assemblea generale. Una risoluzione storica che pone le malattie rare nell’agenda e, dunque, tra le azioni e le priorità delle Nazioni Unite e impegna tutti i 193 Stati membri ad adottare misure per garantire una maggiore integrazione e inclusione sociale alle persone con malattia rara.  

I punti di forza

MonitoRare, giunto alla settima edizione, sottolinea alcuni punti di forza del sistema sanitario italiano, come l’accessibilità del farmaco. Nel 20201 sono state erogati otto milioni di dosi di farmaci orfani, appena lo 0,03% del consumo farmaceutico totale; la spesa per i farmaci orfani nel 2020 è stata pari a 1.393 milioni di euro con un’incidenza del 6% sul totale della spesa farmaceutica; il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 27 del 2012 ai 38 del 2021 (erano appena 13 nel 2012); il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo Aifa (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) scende nel 2021 a 1.010, dopo aver assistito ad un aumento esponenziale negli anni precedenti, passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020; ben otto delle 14 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea (dato aggiornato a fine 2021), sono attualmente rimborsate in Italia, mentre tre AMTP sono in corso di valutazione. 

La ricerca sulle malattie rare

Anche sulla ricerca sono stati fatti passi in avanti: in crescita il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche, dal 25,5% del 2017 si è passati al 31,8% del 2021 (con il picco del 32,1% del 2019). In aumento il numero degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare che sale a 260 nel 2021 (erano 195 nel 2020). 

L’organizzazione regionale

La Federazione Uniamo sottolinea come positivo anche il fatto che, a fine 2021, sono 16 le Regioni/PPAA che hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2021) o che hanno definito un Piano regionale Malattie Rare. L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui sono esemplificazione: la disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs; la difficoltà di accesso alle cure; l’ancora incompleta attivazione dello screening neonatale esteso; la mancata definizione dei percorsi diagnostico terapeutico assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione; l’ancora parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri regionali delle malattie rare. 

Tag: malattie rare / monitorare / uniamo /

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