Malattie rare: più farmaci e studi clinici, ma su screening e assistenza Regioni ancora indietro

malattie rare
Pubblicato il: 26 Luglio 2016|

Più farmaci orfani a disposizione, studi clinici per la ricerca di nuove terapie in aumento, ma anche persistenti disparità regionali per quanto riguarda screening e assistenza. È il quadro che emerge dal 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara (MonitoRare 2016) presentato oggi alla Camera dalla Federazione italiana malattie rare (Uniamo): una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare, realizzata in collaborazione con Assobiotec.
Un numero certo non c’è, ma il rapporto stima che in Italia fra 450mila e 670mila siano affette da una malattia rara, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione. Ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise.

Farmaci orfani, sperimentazioni e biobanche
Il numero di farmaci orfani per le malattie rare disponibili in Italia è triplicato negli ultimi quattro anni: da 22 unità si è passati a 66 nel 2015. “Il tema delle malattie rare è strategico per un Paese che vuole definirsi civile. E in Italia si sta facendo molto in questa direzione. Solo nel 2015, sono stati approvati ben 15 nuovi farmaci orfani destinati alla cura di queste patologie”, commenta Mario Melazzini, presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), a margine della presentazione del rapporto.
Un trend in salita accompagnato da un incremento sia dei consumi – misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015 – sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%. In aumento anche l’attività di ricerca: gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sono passati dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).
Uno sviluppo continuo caratterizza anche le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11).

Screening neonatali
Dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra-Lea. Tuttavia, i nuovi Livelli essenziali di assistenza – illustrati di recente dal ministero della Salute – oltre ad aggiornare l’elenco delle malattie rare prevedono l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, con risorse previste nell’ultima legge di Stabilità.
Anche la disponibilità dei Centri di competenza sul territorio riflette ampie differenze regionali: non solo in riferimento al numero di centri per milioni di abitanti, dove si passa da 1,8 della Sicilia al 12,8 del Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8) ma anche e soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione.

Piano nazionale malattie rare e Pdta: Regioni in ritardo
Il rapporto MonitoRare 2016 presenta anche i risultati di una prima “azione di monitoraggio” del Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2013-2016. Il piano rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare: a oggi sono solo 10 le Regioni ad averlo recepito con un proprio atto, mentre 14 hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015).
Per quanto riguarda i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (Pdta) per le malattie rare, la loro realizzazione è ancora in fieri in molte Regioni, eccetto Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte-Valle d’Aosta, Sicilia, Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia, Umbria e Veneto. Un caso a parte è quello della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), beneficiaria di una linea di finanziamento dedicata derivante da un accordo in Conferenza Unificata del 2011 cui in si prevedeva espressamente la definizione di Pdta.

Uniamo: aggiornare il Piano nazionale
Aggiornare il Pnmr è una priorità secondo Nicola Spinelli Casacchia, presidente di Uniamo Fimr Onlus-Rare Disease Italy: “A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, le malattie rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del “fare salute e sanità pubblica. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo la priorità è aggiornare il Pnmr, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali”.

“Dopo di noi” e inserimento lavorativo
Sul piano delle politiche sociali, il rapporto ricorda l’approvazione (“finalmente”) di alcuni “importanti e attesi provvedimenti normativi” che interessano da vicino la vita delle persone con disabilità, tra cui la legge “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.

All’inserimento lavorativo dei malati rari è invece dedicata una proposta di legge presentata a febbraio scorso dall’onorevole Paola Binetti (Area Popolare). L’obiettivo è delineare un “piano di accompagnamento individuale” nel mondo del lavoro mirato ad assegnare a ciascuno la mansione più adatta rispetto alla riduzione della capacità lavorativa ma anche alle proprie attitudini. Inoltre, la proposta riserva delle quote d’obbligo alle persone con una riduzione della capacità lavorativa compresa tra il 34 e il 45%, oggi esclusi dal mercato del lavoro perché la legge 68/1999 le prevede solo per disabilità maggiori.

IL RAPPORTO IN SINTESI

Tag: malattie rare / rapporto / uniamo /

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