Screening neonatali estesi: le proposte di Cittadinanzattiva

screening neonatale estesi
Pubblicato il: 5 Luglio 2022|

Attuare (davvero) i Livelli essenziali di assistenza (Lea), aggiornare l’elenco delle malattie, assicurare fondi e servizi su tutto il territorio nazionale. Sono queste alcune priorità per gli screening neonatali estesi secondo Cittadinanzattiva, che ha presentato una “raccomandazione civica” con otto proposte rivolte a ministero della Salute e Regioni

Lo screening neonatale

Lo screening neonatale fu introdotto per la prima volta nel 1992, includendo tre malattie (fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica). È divenuto poi screening neonatale “esteso” quando la legge 167 del 2016 ne ha ampliato il raggio d’azione per un totale di circa 40 patologie. La stessa legge ha istituito all’Istituto superiore di sanità (Iss) un centro di coordinamento ad hoc.

“Lo scopo dei programmi di screening neonatale – ricorda Cittadinanzattiva – è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte”. Lo screening, finora, è stato adottato nel nostro Paese con tempistiche differenti tra una Regione e l’altra, generando disuguaglianze nell’accesso alla diagnosi.

Le priorità

“Tra i problemi più rilevanti, vi è il mancato inserimento delle procedure di screening per alcune patologie nei Lea, fondi adeguati al sostegno e all’ampliamento delle attività di screening, l’attuazione di un piano nazionale che permetta di avere centri di riferimento per la raccolta e l’analisi dei dati/campioni con personale sufficiente e formato”, commenta Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva, sottolineando anche l’importanza di “realizzare campagne per informare i cittadini su questo importante strumento di prevenzione secondaria per i loro figli e sensibilizzarli ad aderire agli screening neonatali”.

All’interno di questo quadro viene presentata oggi “Screening Neonatali Estesi: la diagnosi precoce per la salute di chi nasce. Una Raccomandazione civica”, realizzata da Cittadinanzattiva con le associazioni di cittadini, pazienti e caregiver, i professionisti sanitari, le società scientifiche e i rappresentanti istituzionali.

Le 8 proposte

La raccomandazione civica di Cittadinanzattiva, realizzata con il contributo non condizionato di Roche, contiene le seguenti proposte (di cui le ultime tre rivolte alle Regioni):

  1. sbloccare il “Decreto Tariffe”, attraverso il quale sarebbe possibile aggiornare i Lea e, in essi, inserire e garantire gli screening neonatali estesi in maniera uniforme, aggiornando il testo attualmente in vigore e fermo al 2016;
  2. aggiornare l’elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da inserire nel panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente attraverso gli screening;
  3. inserire la Sma (atrofia muscolare spinale) negli screening neonatali estesi. Lo stesso vale anche per alcune patologie metaboliche quali la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (Scid), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (Mld).
  4. individuare dei meccanismi per vincolare le risorse destinate per legge allo Sne, visto che spesso queste sono inserite all’interno del finanziamento indistinto dei Lea e attribuite alle diverse regioni senza un vincolo specifico.
  5. definire un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening e di accesso alle terapie. La scadenza per la definizione di questo protocollo operativo era prevista per il 31 maggio 2021, anche in questo caso la scadenza è stata disattesa.
  6. potenziare i Centri di cura, garantendo un’effettiva e adeguata presa in carico da parte di personale sanitario specializzato, anche attraverso la stabilizzazione dell’organico nell’ambito dei laboratori e dell’assistenza riabilitativa e individuando parametri e standard di riferimento uniformi.
  7. promuovere e assicurare percorsi di formazione del personale perché sia aggiornato non solo sulle competenze scientifiche, e innovative, ma anche in grado di creare un rapporto di fiducia con il paziente.
  8. avviare campagne informative su tutto il territorio nazionale, rivolte ai cittadini e alle famiglie perché siano consapevoli dell’importanza di effettuare lo screening neonatale esteso e delle relative opportunità di cura a disposizione.

I numeri

Nel 2019 sono stati 343.764 i bambini sottoposti allo screening (su 343.780 nati) e 333.737 (su 334.410 nati) nel 2020, per le seguenti regioni: Abruzzo, Basilicata, Campania, Emilia-Romagna, Lazio, Lombardia, Molise, Piemonte, Puglia, Sardegna, Toscana, Provincia Autonoma di Trento, Provincia Autonoma di Bolzano, Umbria, Valle d’Aosta, Veneto (nel 2020 si aggiungono anche i dati delle Marche).

Nello stesso periodo si è registrato un incremento del rifiuto da parte dei genitori di sottoporre i nascituri allo screening (nel 2019 i rifiuti erano pari a 16, nel 2020 sono saliti fino a 673), dovuto probabilmente auna mancanza di informazione completa e capillare sul tema.

Non mancano, però, le buone pratiche. Cittadinanzattiva cita ad esempio il percorso che ha permesso nel 2021 al Lazio e alla Toscana di inserire l’atrofia muscolare spinale (Sma) fra le patologie oggetto di screening, effettuando oltre 92 mila test e fungendo da apripista per altre Regioni (Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo) che si apprestano ad attuare lo stesso modello. Sempre a partire dal 2021, grazie ad una normativa regionale che ne istituisce l’obbligatorietà, anche in Puglia si effettua lo screening per la Sma.

Tag: Cittadinanzattiva / Lea / screening neonatali /

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