Tumore al seno: in Italia trentamila test genomici in cinque anni. Ma l’utilizzo rimane ancora sotto il potenziale

IIIn Italia sono oltre trentamila i test genomici prescritti dal 2020 a oggi per guidare il trattamento della forma più diffusa di tumore del seno – quello positivo ai recettori ormonali e negativo a Her2: in gergo tecnico HR+/Her2- – in fase precoce. Un numero che racconta una progressiva diffusione della medicina di precisione nella pratica clinica, ma che non coincide ancora con il potenziale utilizzo di questi strumenti.

Secondo i dati presentati il dall’Osservatorio nazionale sui test genomici, istituito dall’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), nel 2025 sono stati eseguiti circa 9.800 test (contro gli 8.700 del 2024). Il tutto a fronte di un fabbisogno annuo stimato in circa tredicimila test. La distanza tra utilizzo effettivo e necessità clinica rimane dunque uno dei nodi da affrontare per migliorare l’assistenza e la gestione della malattia oncologica più frequente.

Un problema non soltanto dipendente dalla disponibilità delle risorse, ma anche dall’organizzazione dei percorsi assistenziali, dalla formazione dei professionisti e dal ricorso non uniforme alla discussione multidisciplinare dei casi.

Test genomici nel tumore del seno: a cosa servono?

Il tema riguarda da vicino le donne colpite da un tumore al seno HR+/HER2-, che dopo l’intervento nella maggior parte dei casi potrebbero evitare la chemioterapia ed essere sottoposte soltanto alla terapia ormonale per ridurre il rischio di recidiva della malattia.

Affinché ciò accada, è necessario valutare “l’attività di alcuni geni, in grado di darci informazioni importanti sulla biologia tumorale”, per dirla con Carmen Criscitiello, responsabile dell’unità operativa di oncologia medica dell’Irccs Humanitas Pio X (Milano). “Parliamo di quello che rappresenta in concreto il primo esempio di medicina di precisione in oncologia, che integra la valutazione anatomopatologica tradizionale”.

Nel setting di malattia indicato – e non in altri: “al momento i test genomici in oncologia hanno dato risposte così affidabili soltanto nella gestione di questa forma di tumore al seno”, precisa la specialista, che è anche consigliere nazionale dell’Aiom – i test genomici possono ridurre il ricorso alla chemioterapia in quasi un caso su due.

Meno trattamenti determinano meno effetti collaterali. Con due conseguenze facilmente deducibili: una migliore qualità della vita per le pazienti, ma pure “una minore spesa sanitaria: oggi stimiamo che ogni test effettuato fa risparmiare circa 1.200 euro a paziente”, aggiunge Alessandra Fabi, responsabile dell’unità operativa semplice di medicina di precisione in senologia dell’Irccs Fondazione Policlinico Gemelli di Roma

Nel 2025 9.800 test, ma ne servirebbero 13mila

Il trend italiano è comunque in crescita. Dai circa 8.700 test effettuati nel 2024 si è passati ai 9.800 del 2025. Il numero rimane però al di sotto della stima di circa tremila pazienti che ogni anno potrebbero avere indicazione all’esame.

È proprio questo divario a rappresentare la prossima sfida dell’Osservatorio nazionale sui test genomici, nato alla fine del 2024 con l’obiettivo di promuovere una maggiore consapevolezza sull’utilità clinica delle analisi molecolari e favorirne un accesso omogeneo.

L’incremento registrato negli ultimi anni dimostra che l’adozione degli strumenti genomici sta crescendo. “Ma la crescita non procede allo stesso modo in tutte le aree del Paese”, aggiunge Fabi, anche lei consigliere nazionale dell’Aiom.

Le differenze – regionali, ma pure tra ospedali della stessa Regione: se non della medesima città, come confermato nel corso della presentazione da diversi specialisti – non possono essere spiegate soltanto con la disponibilità economica o con l’organizzazione sanitaria. A entrare in gioco sono infatti pure fattori culturali e professionali: la formazione sui test, la loro conoscenza da parte degli specialisti, la disponibilità delle strutture di anatomia patologica e la possibilità di discutere ogni caso all’interno di un gruppo multidisciplinare.

“La sensibilizzazione non deve coinvolgere soltanto l’oncologo medico, ma tutti i professionisti che partecipano alla presa in carico della paziente”, ammette Giancarlo Pruneri, direttore del dipartimento di diagnostica avanzata della Fondazione Irccs Istituto nazionale dei tumori di Milano.

Accesso ai test genomici: i nodi delle Regioni

Il tema dell’appropriatezza si intreccia con quello dell’accesso. Il fatto che il test sia disponibile non significa infatti che venga utilizzato in maniera uniforme lungo tutto il percorso assistenziale nazionale.

Le differenze territoriali rappresentano una delle principali criticità rilevate dall’Osservatorio, su cui gli specialisti coinvolti si concentreranno nel prossimo biennio. L’obiettivo è coinvolgere maggiormente le Regioni, le direzioni generali, gli assessorati alla Sanità, i clinici e le associazioni dei pazienti.

Sono già previsti incontri in alcune Regioni considerate particolarmente virtuose – tra cui Lombardia, Lazio, Campania ed Emilia Romagna: al contrario, tra le più deficitarie risultano la Calabria, la Puglia e le Marche – con l’idea di trasformare il confronto in tavoli di lavoro operativi.

“L’ambizione è arrivare a un modello nel quale l’accesso al test non dipenda dalla Regione di residenza della paziente o dalla diversa organizzazione della singola breast unit – spiega Fabi -. Oggi capita ancora troppo spesso di visitare pazienti che arrivano da altre Regioni, anche per una seconda valutazione. A loro possiamo sì offrire il test, ma i tempi sono stretti. La chemioterapia, in questi  casi, va avviata nelle otto settimane successive all’intervento chirurgico. Se consideriamo la necessità di avere un campione istologico dell’intervento e le quasi tre settimane che servono per ottenere i risultati del test, è presto chiaro perché in realtà una donna che non trova questa offerta nello stesso ospedale in cui è stata operata rischia di perdere l’opportunità”.

I test genomici attesi nei Lea

Sebbene l’esecuzione del test sia ormai riportata nelle principali linee guida, anche italiane, il ricorso non è vincolato dai Livelli essenziali di assistenza (Lea). Dal 2020, infatti, il ministero della Salute assicura questa opportunità con un fondo ad hoc di venti milioni all’anno.

Il rimborso alle Regioni – chiamate a garantire l’indagine genomica gratuitamente, in presenza dell’indicazione clinica – avviene ex post. Questa è una delle cause della disomogeneità rilevata nei due anni oggetto dell’osservazione. Le Regioni che ospitano i centri più virtuosi si ritrovano così a ottenere quanto  di loro pertinenza e in parte anche di più, attingendo a quella quota spettante ad altre, ma non utilizzata.

“Ecco perché chiediamo in primis un ampliamento del fondo, ma soprattutto l’inserimento dei test genomici nei Lea“, afferma Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna. “Vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio”.

Test genomico: in futuro anche prima dell’intervento?

Tra le prospettive indicate dall’Osservatorio, c’è anche una possibile modifica del momento in cui il test viene eseguito.

Oggi il percorso è prevalentemente legato al tessuto ottenuto dopo l’intervento chirurgico. Nella gestione delle forme localmente avanzate, invece, gli esperti valutano la possibilità di anticipare l’esecuzione del test sulla biopsia diagnostica, così da ottenere le informazioni molecolari in una fase più precoce.

Una simile impostazione potrebbe contribuire a ridurre i tempi complessivi del percorso di cura. Esiste però un ostacolo regolatorio. “L’attuale quadro nazionale non prevede il rimborso del test genomico effettuato sulla biopsia – dichiara Corrado Tinterri, direttore della breast unit dell’Irccs Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) –. Avere l’informazione genomica prima dell’intervento permetterebbe, nei casi indicati, di effettuare una chemioterapia preoperatoria e di ridurre l’invasività della chirurgia soprattutto a livello linfonodale”.

A questo proposito, nei prossimi mesi partirà uno studio clinico (supportato da Fondazione Umberto Veronesi) mirato a valutare proprio efficacia e opportunità del ricorso al test genomico in fase preoperatoria. Saranno inizialmente coinvolti cinque grandi ospedali lombardi (Humanitas, Istituto europeo di oncologia, San Raffaele, Istituto nazionale dei tumori, Papa Giovanni XXIII), ma i promotori stanno lavorando per inserire tra i centri sperimentatori almeno una struttura del Centro e una del Sud Italia.