Dopo 21 anni completata la mappa del genoma umano

Pubblicato il: 1 Aprile 2022|

Era il 26 giugno del 2000 quando gli americani annunciarono al mondo di essere riusciti a leggere il Dna umano. Mancava in realtà un 8% che ha richiesto ben 21 anni di studio e tecnologie avanzatissime per poter essere svelato. Grazie a questo ultimo tassello ora sarà più facile fare passi in avanti nella medicina personalizzata, verso la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna. I risultati sono stati pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science, che a questo traguardo ha anche dedicato la copertina.

Il vocabolario del Dna

“È come avere un vocabolario del Dna” commenta all’Ansa il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. Non basta sequenziare il Dna – continua – bisogna anche saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere”.

Un’impresa durata vent’anni

Il grande libro della vita era stato tradotto per la prima volta nel 2001, ma i computer di allora non erano riusciti a decifrare tutti i passaggi e avevano lasciato alcuni spazi bianchi, che complessivamente corrispondevano all’8% del genoma. Solo adesso queste lacune sono state colmate e diventa possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine senza interruzioni, grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T).

“Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”, ha detto uno degli autori della ricerca, l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), Justin Zook.

Le parti più difficili

“Restavano da decifrare alcune parti difficili – commenta la giornalista scientifica Barbara Gallavotti sulla sua pagina Facebook – in particolare le estremità dei cromosomi e le loro parti centrali. Si tratta di zone che contengono spesso segmenti di Dna uguali ripetuti molte volte, e sono zone molto importanti per mantenere la struttura stessa dei cromosomi. È anche fondamentale ricordarci che quando si dice che è stato ‘letto’ il Dna umano – continua l’esperta – non ci si riferisce al mio o al vostro, ma in questo caso a quello di specifiche cellule coltivate in laboratorio. Si tratta quindi di un passo importantissimo, ma solo uno dei molti che ci hanno portato ad addentraci dei segreti del nostro ‘libro della vita”.

Il segreto della diversità umana

Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana, osserva la genetista Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T. “Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih). “È valsa la pena aspettare – aggiunge – perché adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”.

Il nuovo libro

Il nuovo libro del Dna è anche a prova d’errore, considerando che i ricercatori hanno utilizzato una sorta di correttore automatico, un programma chiamato Merfin che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, scrivono i ricercatori. “I nuovi capitoli corrispondono a 200 milioni di lettere, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma”

Tag: dna / genetica / genoma / malattie rare /

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