Nasce la rubrica digitale “Ecosistema epilessia: innovazione tra presente e futuro”

gestione e trattamento epilessia
Pubblicato il: 20 Ottobre 2022|

Parte a ottobre la nuova rubrica digitale di AboutPharma “Ecosistema epilessia: innovazione tra presente e futuro” che darà voce a esperti, istituzioni e pazienti per evidenziare gli unmet needs legati alla patologia e gli sviluppi futuri della gestione e del trattamento, oltre che per sensibilizzare gli addetti ai lavori. L’iniziativa si avvale della collaborazione di Ucb.

Una svolta?

“La storia dell’epilessia può essere riassunta come quattromila anni di ignoranza, superstizione e stigma, seguiti da cento anni di conoscenza, superstizione e stigma” riportava nel 2014 un editoriale di Nature. E se il passato non è stato dei più rosei si intravede forse una speranza per il presente e il futuro. Un passo fondamentale è stato fatto lo scorso maggio quando la 75° Assemblea generale dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) ha ratificato il Piano d’azione globale intersettoriale decennale per l’epilessia e gli altri disturbi neurologici (Intersectoral Global Action Plan for Epilepsy and other Neurological Disorders Igap), con l’obiettivo di ridurre l’impatto della malattia, incluse la morbilità e la disabilità associate, migliorando la qualità della via delle persone con epilessia attraverso la prevenzione, il trattamento e la cura. Nato grazie al lavoro di associazioni di pazienti e società scientifiche, l’Action plan di fatto impegna i governi del mondo a legiferare anche per migliorare la presa in carco dei pazienti. All’orizzonte però si intravedono anche novità terapeutiche e di gestione delle persone epilettiche, con un possibile impatto positivo sulla qualità della vita. Tutti elementi che AboutPharma approfondirà nella rubrica digitale dedicata.

Che cos’è l’epilessia

L’epilessia può colpire chiunque. Oggi ne sono affetti 50 milioni di persone nel mondo, di cui 500 mila solo in Italia. Ha un’incidenza maggiore nei Paesi a basso-medio reddito e in quelli a reddito elevato l’incidenza presenta due picchi, rispettivamente nel primo anno di vita e nell’età anziana. Secondo la definizione dell’International League Against Epilepsy (Ilae) si tratta di una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. La malattia caratterizzata dalla predisposizione all’insorgenza di crisi epilettiche, un fenomeno quest’ultimo provocato da una scarica elettrica anomala, eccessiva o ipersincrona da parte dei neuroni cerebrali. In particolare, a essere danneggiati sono i meccanismi che regolano il passaggio di ioni (come sodio, potassio, cloro) attraverso la membrana cellulare e di conseguenza la trasmissione nervosa attraverso le sinapsi eccitatorie o inibitorie dei neuroni.

Le crisi epilettiche

A seconda delle reti neuronali coinvolte all’esordio delle crisi epilettiche si parla di crisi focali o generalizzate. Le prime hanno origine da un focolaio situato in un solo emisfero e localizzate a livello corticale e/o sottocorticale. Generalmente non portano a perdita di coscienza a meno che non si tratti di crisi focali complesse. Le crisi generalizzate coinvolgono invece entrambi gli emisferi e provocano normalmente una completa perdita di coscienza. Sia le crisi focali sia le generalizzate si distinguono poi in motorie e non motorie. Quando invece non è possibile stabilirne l’esordio clinico si parla di crisi epilettiche a esordio sconosciuto. Esistono poi diverse forme di epilessia e quadri sindromici specifici in cui alle crisi epilettiche – che costituiscono il sintomo predominante ma non esclusivo dell’epilessia – sono associati ulteriori aspetti clinici.

Le cause

La Ilae ha identificato una serie di fattori eziologici che possono portare all’insorgenza dell’epilessia. In primo luogo un’anomalia strutturale acquisita (come un trauma) o genetica (per esempio nel caso di una malformazione dello sviluppo corticale), che può aumentare il rischio di crisi. Alcune forme di epilessia possono invece avere un’origine genetica ed essere causate da una mutazione genetica nota o presunta, senza escludere però il contributo di fattori ambientali che possono innescare l’insorgenza della malattia. A scatenare il disturbo neurologico può essere anche una malattia infettiva come meningite, batterica o virale, encefalite o altre infezioni come la tubercolosi, l’Hiv, la malaria cerebrale, la panencefalite sclerosante subacuta, la toxoplasmosi cerebrale e le infezioni congenite come il virus Zika e il citomegalovirus. In generale le infezioni del sistema nervoso centrale rappresentano un fattore di rischio per tutte le età. Infine può avere un’origine metabolica o immunitaria, dovuta a un’infiammazione del sistema nervoso centrale immuno-mediata. In alcuni casi non è possibile risalire a una causa specifica e si parla di epilessia a origine sconosciuta.

Trattamento

Conoscere la causa dell’epilessia è importante anche per impostare un trattamento adeguato. La prima strategia è utilizzare farmaci antiepilettici che hanno l’obiettivo di controllare le crisi, fondamentali sia per ridurre la gravità dei sintomi sia per evitare la perdita di coscienza che può essere pericolosa se si manifesta durante alcune attività. Oggi il ventaglio di molecole a disposizione dei clinici si è ampliato e ai farmaci tradizionali o di prima generazione si sono aggiunti gli antiepilettici di seconda generazione. Circa un terzo dei pazienti non risponde a tali terapie e viene considerato farmacoresistente. In questo caso e in particolare per le persone con epilessia focale è indicata la chirurgia che ha lo scopo di eliminare la zona epilettogena. In generale il trattamento chirurgico richiede un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare.

Impatto socio-economico

L’impatto sociale ed economico dell’epilessia è molto importante e riguarda non solo chi ne è affetto ma tutti i membri della famiglia. La maggior parte delle persone risponde alle terapie e può condurre una vita sostanzialmente senza grosse limitazioni ma nonostante ciò resta il disagio individuale e sociale. Una quota significativa di pazienti presenta deficit delle funzioni cognitive, problemi psicologici e di adattamento che si traducono in una diminuzione della qualità della vita. A ciò si somma l’impatto economico della malattia rilevante sia per chi ne soffre, sia per il Servizio sanitario nazionale. A contribuire sono sia i costi diretti dovuti a ospedalizzazione, trattamenti, visite mediche, esami diagnostici ecc., sia quelli indiretti generati da giornate di lavoro perse dai pazienti e dalla famiglia, necessità assistenziali, mortalità prematura e così via. Si è stimato che nel 2004 il costo totale della malattia in Europa fosse pari a 15,5 miliardi di euro sulla base di una revisione della letteratura e dei risultati di un modello economico. Mentre in Italia la stima della spesa sanitaria annuale per l’epilessia è di circa 882 milioni di euro.

Tag: Ecosistema epilessia: innovazione tra presente e futuro / epilessia / ilae / international league against epilepsy / Oms / Organizzazione Mondiale della Sanità / UCB /

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