Epilessia, i bisogni insoddisfatti per la sindrome di Dravet sono ancora troppi

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Pubblicato il: 4 Novembre 2022|

Supporto alle famiglie fin dalla diagnosi, presa in carico multidisciplinare integrata, inserimento dell’epilepsy nurse, transizione all’età adulta. Sono alcuni dei bisogni insoddisfatti delle persone con sindrome di Dravet, una rara encefalopatia epilettica e dello sviluppo che insorge nel primo anno di vita con crisi cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate, in bambini sani, che apparentemente non presentano nessun segno clinico di malattia. Lo racconta Simona Borroni, presidente dell’associazione onlus Gruppo famiglie Dravet che spiega: “La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1978 dalla dottoressa Charlotte Dravet, in Francia, con il nome di ‘epilessia mioclonica severa del lattante’. Da allora la ricerca è stata indirizzata allo sviluppo di cure in grado di trattare l’epilessia. Tuttavia, negli ultimi anni alcune industrie stanno anche lavorando allo sviluppo di trattamenti avanzati, mirati alla cura della malattia nel suo complesso, e quindi anche di tutti i disturbi associati all’epilessia”.

Che cos’è la sindrome di Dravet

Caratteristica della sindrome di Dravet è un’importante farmacoresistenza, per cui le persone che ne soffrono continuano ad avere crisi epilettiche nonostante diversi trattamenti a volte somministrati anche in politerapia (vengono somministrati in media tre farmaci antiepilettici, con un range che va da due a sei). Spesso le crisi sono difficili da trattare e possono comportare gravi rischi, in particolare nei bambini più piccoli possono manifestarsi anche crisi prolungate e dall’adolescenza anche cluster di crisi molto ravvicinate. Oltre all’epilessia la malattia comporta una serie di disturbi associati, in particolare un ritardo dello sviluppo neurocognitivo, problemi di linguaggio, motori e comportamentali. “Nonostante la medesima diagnosi, esistono diversi fenotipi della sindrome di Dravet, pertanto la gravità di ciascuno di questi problemi è variabile da persona a persona” commenta Borroni. “Inoltre nel corso degli anni la malattia evolve e i sintomi si trasformano.

Arginare l’epilessia

I meccanismi fisiopatologici alla base della sindrome di Dravet sono al momento sconosciuti. È noto però che circa l’80-90% delle persone che ne soffrono presenta una mutazione del gene SCN1A, che codifica per il canale ionico del sodio. Sono state identificate anche anomalie cromosomiche e mutazioni in altri geni (come PCDH19) associate a forme atipiche della malattia. Di solito si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente e non vengono ereditate dai genitori.

Anche se con i recenti farmaci approvati per la malattia sono stati fatti passi avanti nel trattamento dell’epilessia, attualmente non esiste una cura per la malattia nel suo complesso. Pertanto, per gli altri disturbi associati si procede con terapie riabilitative che “tanto più sono precoci, tanto più portano a risultati” precisa Borroni che aggiunge: “La conoscenza della malattia, dei meccanismi che ne sono alla base e l’identificazione di una cura che quanto meno argini l’epilessia è il bisogno primario per le persone che ne soffrono. Se non esistono ancora terapie che possano modificare la malattia, è quindi molto importante supportare la qualità di vita delle persone con sindrome di Dravet, cercando di minimizzarne le problematiche associate”.

I bisogni insoddisfatti

La gestione dell’epilessia resta dunque il principale bisogno insoddisfatto, come è emerso anche da diversi sondaggi condotti tra le famiglie. Un aspetto che crea anche problemi a livello sociale, come per esempio, l’inserimento scolastico, molto complesso perché attualmente non è garantita la somministrazione dei farmaci in orario scolastico, che spesso si basa sulla disponibilità soggettiva degli insegnanti. Un altro problema è la mancanza di una presa in carico multidisciplinare, che avviene solo in pochissimi centri in Italia. Borroni spiega che mentre per la gestione dell’epilessia la presa in carico è totale, per la riabilitazione cognitiva, motoria e comportamentale sono le famiglie di fatto a fare da raccordo tra i vari specialisti trasferendo le informazioni. “I genitori con tanti sacrifici affrontano anche gli altri aspetti della malattia come la riabilitazione. Spesso però sono costretti a riconsiderare le proprie prospettive lavorative e almeno uno dei genitori, generalmente le madri, a ridurre l’attività o lasciare il lavoro” sottolinea Borroni. “I centri invece dovrebbero offrire una presa in carico integrata e multidisciplinare che possa facilitare il coordinamento tutti gli interventi riabilitativi e allo stesso tempo identificare protocolli di intervento precoce specifici per la malattia, che facilitino anche i percorsi delle famiglie”.

La transizione all’età adulta e la formazione degli specialisti

Un altro aspetto cruciale è la transizione all’età adulta. Considerata la recente scoperta della malattia le informazioni sugli adulti e l’evoluzione della patologia stessa sono ancora poche. Questo fa sì che la transizione dal neuropsichiatra infantile al neurologo sia un passaggio difficile, anche perché spesso il neurologo dell’adulto, che si trova in carico pazienti che hanno politerapie molto complesse e integrate da gestire, non ha avuto modo di conoscere la malattia, come invece succede per il neuropsichiatra infantile che si trova a dover gestire diversi pazienti e quindi ad acquisire una conoscenza più approfondita della sindrome.  Secondo Borroni quindi sarebbe necessario dare una maggiore formazione ai neurologi rispetto alle specificità della malattia e dei farmaci approvati per la stessa, così come sono necessari maggiori studi sugli adulti per capire come effettuare in modo ottimale la presa in carico delle persone con sindrome di Dravet. Senza considerare che a volte gli sforzi fatti per la riabilitazione (es. logopedia, motricità etc.) nei bambini vengono vanificati nelle età successive. “Purtroppo è difficilissimo inserire i ragazzi e gli adulti in programmi riabilitativi” precisa Borroni.

Supporto alle famiglie

In tale ambito c’è molto da costruire. A iniziare da una comunicazione della diagnosi che permetta ai genitori di capire la reale portata della malattia, per passare all’epilepsy nurse, molto diffusa nei paesi anglosassoni ma carente in Italia. Tale figura affianca le famiglie che hanno appena ricevuto una diagnosi e le aiuta anche a dimensionare il fenomeno. Alla catena di supporto si aggiunge l’assistente sociale che dovrebbe aiutare i genitori a capire quali sono i diritti e le agevolazioni che spettano loro sin dal principio. Conclude Borroni: “Spesso le famiglie si trovano ad affrontare crisi epilettiche importanti in bambini molto piccoli con la necessità di intervenire con farmaci di emergenza. È fondamentale che siano supportate psicologicamente, ma anche educate alla gestione e al trattamento delle crisi per abbassare i livelli di ansia e gestire la malattia in modo ottimale”.

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Tag: Ecosistema epilessia: innovazione tra presente e futuro / epilessia / gruppo famiglie dravet / Simona Borroni / sindrome dravet /

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