Farmacogenetica, Sif: conoscere il Dna per evitare gli eventi avversi dei farmaci

Pubblicato il: 16 Novembre 2022|

“Conoscere la persona affetta dalla malattia è molto più importante che conoscere la malattia stessa”. Il concetto espresso da Ippocrate nel IV secolo a.C. vale ancora ai nostri giorni, soprattutto se si parla di reazioni avverse ai medicinali (Adverse drug reactions, Adr). È noto, infatti, che le risposte individuali ai farmaci possono variare da un paziente all’altro e generare, in alcuni di loro, anche gravi effetti avversi. La comparsa dipende da varie cause come l’età, il sesso, la funzionalità degli organi, l’impiego concomitante di altri medicinali, l’assunzione di particolari cibi, l’alcol e il fumo.

L’importanza della farmacogenetica

Ma non solo, tali differenze possono essere dovute anche al nostro Dna. Da qui l’importanza della farmacogenetica come strumento in grado di dare un significativo contributo nel contrastare gli eventi avversi. Lo ha ricordato Giuseppe Toffoli, esperto della Società italiana di farmacologia (Sif) e Direttore della Struttura operativa complessa di Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, in occasione del 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia, che si apre oggi a Roma.

Personalizzare le terapie

Spiega Toffoli: “Oggi l’attenzione è particolarmente rivolta alle modificazioni (polimorfismi) nella struttura dei geni coinvolti nel metabolismo e nell’eliminazione dei farmaci. Lo studio di queste varianti genetiche, ovvero la farmacogenetica, rappresenta una delle più importanti strategie per evitare le Adr. L’obiettivo della farmacogenetica è infatti quello di personalizzare la terapia, fornendo a ogni paziente il farmaco più appropriato e con un dosaggio corretto”.

I test di farmacogenomica

Negli ultimi anni la farmacogenetica ha permesso di identificare numerosi farmaci che possono indurre risposte molto diverse fra le persone a seconda del loro Dna. “Oggi i test di farmacogenetica sono entrati nella pratica clinica e costituiscono un prerequisito per trattare i pazienti”, continua Toffoli. “È il caso, per esempio, delle terapie oncologiche con farmaci come il 5-fluorouracile per il quale si raccomanda di fare preventivamente un test specifico, al fine di escludere varianti genetiche responsabili di gravi tossicità”.

Nel corso del Congresso, particolare attenzione sarà riservata all’importanza dell’uso dei test farmacogenetici per ottimizzare le terapie farmacologiche. Un tema su cui la Sif ha prodotto anche specifiche e appropriate linee guida per aumentare le conoscenze e l’impiego dei test fra il personale sanitario.

Lo studio prospettico di farmacogenomica Prepare

Di recente si è anche concluso il più importante studio clinico prospettico randomizzato di farmacogenetica finora realizzato, il Prepare study (PREemptive Pharmacogenomic testing for Preventing Adverse drug REactions), che ha coinvolto 6.944 pazienti provenienti da sette Paesi europei, tra cui l’Italia. Si tratta di un progetto no profit finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020. In rappresentanza dell’Italia, la Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica diretta da Toffoli ha contribuito allo studio con il reclutamento di ben 1.232 pazienti.

Conclude Toffoli: “Questa partecipazione rappresenta un importante riconoscimento della figura del farmacologo clinico nel campo della farmacogenetica. A breve verranno pubblicati i risultati del progetto che hanno dimostrato l’utilità dei test farmacogenetici pre-terapia nei confronti della prevenzione degli effetti avversi dei farmaci”.

Tag: centro di riferimento oncologico di aviano / dna / eventi avversi / farmaci / farmacogenomica / genoma / reazioni avverse / Sif / Società Italiana di Farmacologia /

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