Funziona la terapia genica contro l’amaurosi congenita di Leber

Pubblicato il: 4 Maggio 2015|

Buone notizie per i bambini affetti da amaurosi congenita di Leber: nonostante non si tratti di una cura definitiva, la terapia genica ancora in corso di sperimentazione presso lo Scheie Eye Institute dell’università della Pennsylvania ha mostrato effetti positivi sui pazienti trattati. L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia, ed è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un’incidenza di tre casi ogni 100mila nati vivi. Lo studio ancora in corso e finanziato dal National Eye Institute, parte dei National Institutes of Health, e pubblicato online sul New England Journal of Medicine, ha mostrato come la capacità di vedere e la sensibilità della retina sono migliorate nei pazienti trattati, anche se entrambi questi vantaggi hanno raggiunto un picco di efficacia da 1 a 3 anni dopo il trattamento e sono quindi diminuiti.

“La terapia genica, ossia l’uso di Dna come “farmaco” per curare patologie scritte nei nostri geni, ha dimostrato nell’amaurosi congenita di Leber che potremmo migliorare la visione in presenza di disturbi della retina incurabili” spiega Samuel Jacobson, che ha guidato la sperimentazione clinica presso lo Scheie Eye Institute. “Anche se la versione attuale della terapia non sembra essere il trattamento permanente che speravamo il guadagno in termini di conoscenza del decorso temporale di efficacia ottenuto da questo studio è un’opportunità per migliorarlo, in modo che si possa ottenere un ritorno della vista a lunga durata nei pazienti”.

Tag: malattie genetiche /

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