Malattie Rare, 19 mila nuovi casi l’anno. Un paziente su due non ha la diagnosi esatta

Pubblicato il: 27 Febbraio 2015|

Sono 20 i casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e circa 19.000 i nuovi casi all’anno. Le segnalazioni presenti nel Registro nazionale Malattie Rare provengono da un totale di 203 presidi distribuiti sul territorio nazionale, che rappresentano il 13% delle strutture sanitarie pubbliche del Paese. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica, tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le Malformazioni congenite (45%) e le Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Le Regioni con più segnalazioni sono Veneto, Toscana, Provincia autonoma di Bolzano, Emilia Romagna, Piemonte e Valle d’Aosta, Lazio e Lombardia, con tassi più bassi nelle regioni meridionali, evidenziando un gradiente nord-sud. Nel complesso, si verifica una quota di pazienti residenti che si sono rivolti a presidi di rete di una regione diversa da quella di residenza. Tale fenomeno si verifica per il 18% sul totale dei casi segnalati.

“Oggi il 50% dei malati rari non ha una diagnosi esatta e non ha quindi una consulenza genetica mirata”. Ad affermarlo è Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione dell’VIII Giornata delle Malattie Rare “Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano”, in programma come ogni anno l’ultimo giorno di febbraio e che oggi viene celebrata all’Istituto superiore di sanità (Iss). Per farlo sono state scelte cinque parole chiave: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà.

Per la parola-chiave Ascolto, la storia di Nina, un blog per spezzare la solitudine, racconta il tema delle patologie senza diagnosi e del bisogno di creare rete intorno a chi non ha neanche un nome per chiamare la sua malattia. Per la parola Formazione, invece, Gaetano Piccinocchi illustra i risultati di Conoscere per assistere, il progetto di Uniamo Fimr Onlus nato da un patto d’intesa tra Uniamo, Società scientifiche e federazioni di medici, pediatri e genetisti con il supporto di Farmindustria. Il progetto è rivolto ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta per aumentare in particolare la capacità diagnostica. Sempre sullo stesso tema Miriam Casiraghi, infermiera dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano racconta che cosa vuol dire essere una “infermiera di ricerca”.

Al tema Servizi sarà collegata l’esperienza della Asl di Brescia che rappresenta una vera e propria best practice in questo campo che include servizi speciali non solo per il malato ma prevede anche un servizio di supporto familiare e persino di sostegno economico nel caso di malattie non comprese nei Lea. Sempre per il tema Formazione nel corso della Giornata il centro di malformazioni vascolari del Policlinico di Modena, la cui attività è supportata dalla Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale con l’associazione Ila, parlerà del percorso assistenziale che sta creando per questa patologia.

Esperienze di Inclusione sono testimoniate da due associazioni, quella dell’Aniridia italiana, che ha organizzato un campo estivo internazionale, Youth in action, con guide specializzate per trascorrere un periodo di escursioni, sport e visite culturali e quella della Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) che promuove l’Hockey su carrozzina e racconta la storia di Renato che diventa medaglia d’argento nella squadra milanese della Uildm, il Dream Team. Per il tema Solidarietà c’è l’esperienza di Casa di Gabri, raccontata dal pediatra Angelo Selicorni, che illustrerà i servizi di questa struttura residenziale che offre assistenza specialistica 24 ore su 24 non solo ai bambini affetti da patologie gravi e accoglie, a volte, anche l’intero nucleo familiare. Nel corso della giornata verrà proiettato Rare Lives, un fotoracconto realizzato da Uniamo Fimr Onlus assieme al fotografo Aldo Soligno, che ha visitato sette Paesi europei raccontando storie di vita vissuta con l’obiettivo di realizzare un libro e una mostra. Foto e racconti sono consultabili sul sito rarelives.

I numeri presentati oggi “testimoniano quanto le malattie rare non siano un fenomeno marginale del sistema sanitario di un Paese, ma anzi ne siano una delle sfide più importanti per affrontare la quale è fondamentale la collaborazione a tutti i livelli”, afferma il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin. “Non a caso, queste malattie sono state oggetto di decisioni, regolamenti e raccomandazioni comunitarie volte a incentivare sia le iniziative regionali e nazionali, sia le collaborazioni transnazionali tra gli Stati membri – continua – Nei confronti di queste patologie abbiamo sempre avuto una grande attenzione e abbiamo mantenuto la promessa di definire il Piano nazionale per malattie rare, sul quale abbiamo raggiunto l’Intesa in Conferenza Stato-Regioni lo scorso ottobre. Un bel risultato che è stato possibile conseguire grazie alla collaborazione di tanti attori: dalle Regioni, alle Società scientifiche, ai professionisti impegnati sul campo, alle Associazioni dei malati e dei loro familiari”.

Il ministro ricorda che “Poprio in quanto rare, queste malattie faticano ad essere riconosciute e comprese dai medici, che spesso nel loro percorso professionale non incontrano un numero di casi sufficienti a formare una vera ‘expertise’. E’ importante, quindi, specie in questo settore, promuovere l’organizzazione delle attività di assistenza incentivando, prima di tutto, la condivisione delle conoscenze. Un’altra azione importante che abbiamo voluto fortemente è stata quella di procedere con urgenza all’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione alla spesa, introducendo oltre 100 nuove malattie. Tutto a maggiore garanzia dei pazienti e dei loro bisogni di salute, della qualità e appropriatezza delle cure. Inoltre, avvieremo tra poco un progetto di comunicazione ad hoc sulle malattie rare”.

“La sfida che abbiamo davanti è ancora grande – mette in guardia Lorenzin – dobbiamo individuare interventi efficaci per la globalità delle malattie rare, favorendo contemporaneamente la crescita e la valorizzazione delle competenze superspecialistiche e la possibilità di intervenire su ciascuna malattia per rispondere ai bisogni specifici dei pazienti, studiando le possibilità di una cura per quelle che, purtroppo, di una vera cura non si possono ancora giovare”.

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Tag: Beatrice Lorenzin / Istituto Superiore di Sanità / malattie rare /

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