Sesso e genere influenzano diagnosi e trattamento di malattie reumatologiche come artrite e lupus

Le malattie reumatologiche non seguono un andamento uniforme tra uomini e donne. Sesso biologico e genere emergono oggi come determinanti clinici capaci di influenzare non solo la prevalenza delle patologie, ma anche la presentazione dei sintomi, i tempi di diagnosi, la risposta ai trattamenti e la prognosi. A rafforzare questa evidenza è una review internazionale pubblicata su Nature Reviews Rheumatology e condotta con il contributo del Centro di riferimento per la medicina di genere dell’Istituto superiore di sanità (Iss).

Lo studio rilancia la necessità di integrare in modo strutturale sesso e genere nella ricerca clinica, nei registri e nelle linee guida, per ridurre disuguaglianze ancora presenti nella pratica quotidiana e migliorare l’appropriatezza terapeutica.

Differenze di prevalenza

Le principali malattie autoimmuni reumatologiche mostrano una distribuzione di genere ben definita. L’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico (Les) colpiscono prevalentemente le donne, mentre le spondiloartrite risultano più frequenti negli uomini.

Queste differenze non sono solo epidemiologiche, ma riflettono anche meccanismi biologici e immunologici distinti, che possono influenzare l’intero decorso della malattia e la sua gestione clinica.

Diagnosi più tardive e sintomi sottovalutati nelle donne

Uno degli aspetti più critici evidenziati dalla review riguarda il ritardo diagnostico nelle donne, in particolare nell’artrite reumatoide e nelle spondiloartriti. I sintomi femminili, più spesso caratterizzati da dolore diffuso e affaticamento, tendono a essere sottostimati o interpretati in modo non corretto, con conseguente ritardo nell’avvio delle terapie.

Secondo gli autori, questa disparità è anche il risultato della storica sotto-rappresentazione del sesso meno colpito negli studi clinici, un fattore che ha contribuito a costruire modelli diagnostici meno sensibili alle differenze di genere.

Risposta ai trattamenti e outcome clinici

Le differenze tra uomini e donne non si fermano alla diagnosi. La review evidenzia come le pazienti femmine riferiscano più frequentemente dolore intenso e fatigue e mostrino una risposta diversa ai trattamenti immunomodulanti e biologici.

Inoltre, le donne riportano con maggiore frequenza eventi avversi e raggiungono meno spesso la remissione clinica rispetto agli uomini, suggerendo la necessità di strategie terapeutiche sempre più personalizzate.

Popolazioni ancora invisibili

Un ulteriore elemento critico riguarda la carenza di dati su persone transgender, non binarie e intersessuali, ancora ampiamente sottorappresentate nella ricerca clinica reumatologica. Questa lacuna limita la possibilità di sviluppare linee guida realmente inclusive e basate sull’intera variabilità della popolazione.

Gli autori sottolineano come questa mancanza rappresenti non solo un problema scientifico, ma anche un tema di equità nell’accesso a diagnosi e cure appropriate.

Serve una medicina reumatologica più personalizzata

L’integrazione sistematica di sesso e genere nella ricerca e nella pratica clinica viene indicata come un passaggio essenziale per migliorare accuratezza diagnostica, efficacia terapeutica ed equità dei percorsi di cura. Una trasformazione che riguarda sia la progettazione degli studi sia l’aggiornamento delle linee guida.

“Sesso e genere non sono variabili secondarie – sottolinea Elena Ortona, direttrice del Centro di riferimento per la medicina di genere dell’Iss – ma fattori che influenzano in modo concreto diagnosi, andamento clinico e risposta alle terapie nelle malattie reumatologiche. La loro integrazione sistematica in ricerca, pratica clinica e linee guida è indispensabile per una medicina più precisa, efficace ed equa”.