Si avvicina l’era della medicina di precisione anche per le epilessie pediatriche

Fino al 3% dei bambini può essere affetto da epilessia, una condizione clinica molto frequente sotto i 18 anni, tanto che il 60-70% dei casi totali di epilessia è costituito proprio da bambini e adolescenti. Lo ricorda in una videointervista ad AboutPharma Pasquale Striano, neurologo pediatra dell’Ospedale Gaslini Università di Genova, che aggiunge anche come l’elevato numero di sindromi e crisi epilettiche influenzino anche la prognosi e il trattamento.

L’importanza della caratterizzazione clinica

Spiega Striano: “Dai tempi di Ippocrate ci è stato insegnato che bisognerebbe parlare di epilessia al plurale, perché in realtà le epilessie rappresentano un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dalle crisi epilettiche. Questa etichetta riflette numerose condizioni che possono essere lesionali, convenzionali, acquisite e genetiche. E naturalmente l’eziologia non solo è rilevante per la scelta della terapia, ma anche per comprendere i fattori di tipo prognostico”.

Le epilessie pediatriche

Striano ricorda anche che tra le varie forme di epilessia alcune sono molto comuni in età pediatrica. Come l’epilessia con assenza dell’infanzia o le epilessie del centro temporale (la cosiddetta “epilessia rolandica”), forme che si verificano in determinate fasce di età e che tendono poi a diradarsi fino a scomparire nella maggior parte dei casi con l’avvicinarsi dello sviluppo puberale. “Ci sono forme età-dipendenti e altre che tendono a essere croniche e a persistere per molti anni se non per tutta la vita” commenta l’esperto.

Verso una medicina di precisione

Oggi la scelta della terapia farmacologica si basa sulla frequenza delle crisi, sull’età del paziente, sul sesso e non da ultimo sulle richieste dei genitori e dei familiari. In generale si parte da una monoterapia cambiando farmaco se necessario in caso di mancata risposta, fino ad arrivare ad un “add on”, cioè all’aggiunta di un’altra molecola, preferibilmente con un meccanismo d’azione complementare o diverso.

Prosegue Striano: “Indubbiamente siamo in una nuova era della scelta terapeutica. Ci avviciniamo sempre più alla medicina di precisione, per cui in futuro, e in parte già oggi, sarà fondamentale caratterizzare la forma di epilessia in modo da scegliere farmaci mirati per un determinato paziente o una determinata eziologia. Ci arriveremo tra non tantissimo”.

Cosa fare di fronte a una crisi epilettica

In conclusione Striano ricorda cosa è opportuno fare di fronte a una crisi epilettica. “La cosa più importante – precisa – è controllare la durata, perché in generale le crisi convulsive si risolvono in un paio di minuti. Se questo non accade è necessario allertare il pronto soccorso”.

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