Sindrome di Rett: studiosi Neuromed individuano alterazioni neuronali precoci

Ricercatori dell’Unità di Ricerca presso Terzi dell’Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso”, Consiglio Nazionale delle Ricerche, presso l’Irccs Neuromed di Pozzilli (IGB-CNR/NEUROMED), in collaborazione con altri istituti italiani e internazionali, hanno individuato alcune alterazioni neuronali precoci in un modello animale della sindrome di Rett, una rara e devastante forma genetica di autismo che colpisce quasi esclusivamente le bambine.
La sindrome di Rett è l’unica forma di autismo in cui l’origine è stata tracciata con precisione: si tratta di un’alterazione a carico di un gene presente sul cromosoma X, chiamato MECP2, che codifica la proteina omonima. Le bambine affette (una su 8.500) hanno un normale sviluppo fino all’età di 6-18 mesi. Ma dopo questo periodo cominciano ad apparire gravi problemi di apprendimento e coordinamento, e le capacità già acquisite vengono via via perse, fino a un gravissimo disturbo del neurosviluppo e alla completa perdita di interazioni sociali.
I ricercatori del  Neuromed hanno studiato precocemente, già a livello embrionale, le alterazioni presenti nella corteccia cerebrale di topi geneticamente privi di MECP2,  che rappresentano un modello di studio della patologia: gli studi i successivi, volti a individuare potenziali trattamenti, dovranno dunque tenere conto della precocità con cui i neuroni vengono danneggiati.