Tra dubbi e certezze l’intelligenza artificiale “sbanca” il life science

L’intelligenza artificiale (Ia) sta rivoluzionando il modo di fare diagnosi per moltissime malattie, non solo tagliando i tempi necessari grazie alla automazione dei processi, ma proprio mutando radicalmente l’approccio, rendendo il processo diagnostico “oggettivo”, più preciso ed efficiente.

Quali i vantaggi nell’utilizzo dell’Ai

Uno dei vantaggi più evidenti dell’Ia in questo campo è la sua capacità di accelerare l’analisi delle immagini mediche, come quelle di risonanze e rx. I metodi tradizionali di interpretazione delle immagini possono richiedere molto tempo ed essere soggetti a errori umani.

L’Ia, invece, è in grado di elaborare e analizzare le immagini a una velocità molto maggiore, riducendo significativamente i tempi della diagnosi, velocità che diviene cruciale nelle situazioni di emergenza, dove ogni secondo è prezioso.

Inoltre, l’Ia migliora l’accuratezza delle diagnosi. Imparando da vasti set di dati di immagini mediche, gli algoritmi di Ia sono in grado di identificare modelli e anomalie che potrebbero sfuggire all’occhio umano. Questa maggiore accuratezza è fondamentale per ridurre le diagnosi errate e garantire che i pazienti ricevano tempestivamente il trattamento corretto.

Gli strumenti sul mercato

La Food and drug administration statunitense ha autorizzato a oggi oltre mille algoritmi clinici di intelligenza artificiale (Ia) da utilizzare negli Stati Uniti e già tanti ospedali hanno adottato alcuni di questi strumenti.

La radiologia è di gran lunga la specialità con il maggior numero di autorizzazioni Fda per l’Ia, con 758 algoritmi, che rappresentano circa il 76% di tutta l’Ia clinica negli Stati Uniti.

La cardiologia è al secondo posto tra tutte le specialità sanitarie con 161 autorizzazioni; alcune di queste sono state approvate anche per più specialità. La neurologia si colloca al terzo posto, molto distanziata, con 35 algoritmi.

La Fda aggiorna periodicamente il suo elenco di dispositivi abilitati all’Ia. Il numero di richieste di autorizzazione di algoritmi presentate alla Fda è aumentato molto rapidamente negli ultimi anni. L’agenzia sta ora autorizzando in media circa 20 algoritmi di Ia al mese, un numero che la stessa agenzia stima destinato ad aumentare nei prossimi anni.

Impera l’imaging

Sono tantissimi i progetti di ricerca su questo fronte: RetFound, per esempio, è uno strumento di Ia in grado, a partire dallo studio della retina fatto con esami di routine dall’oculista, di scovare diverse malattie, sia della vista come il glaucoma o le retinopatie sia di altri distretti corporei, dal Parkinson ai problemi cardiovascolari, tanto che si parla oggi di “oculomica”, ovvero l’insieme di caratteristiche oftalmiche macroscopiche, microscopiche e molecolari associate a uno stato di salute o malattia.

Presentato per la prima volta sulla rivista Nature, RetFound è stato sviluppato da Yukun Zhou della University College di Londra e ha il vantaggio di essere versatile e può dare risposte ad ampio raggio, perché è un modello simile a Chat-Gpt.

Addestrato a partire da 1,6 milioni di immagini retiniche, RetFound analizza la fotografia del fondo dell’occhio a colori e la tomografia a coerenza ottica (Oct).

Finora ha dato buoni risultati nella diagnosi precoce della retinopatia diabetica, una grave complicanza del diabete che può compromettere la vista; ma l’idea è di usarlo anche per la diagnosi precoce di Alzheimer e Parkinson in quanto il nervo ottico e gli strati retinici interni forniscono una visione non invasiva del sistema nervoso centrale e quindi una finestra sulla neurodegenerazione. Non a caso, diversi studi hanno dimostrato che già prima dell’esordio dei sintomi, l’Alzheimer e il Parkinson si accompagnano a piccole anomalie retiniche, specie a carico dei capillari che irrorano il fondo dell’occhio.

Non è tutto, uno studio su quasi mille bambini condotto all’Università di Seul e pubblicato su Jama Network Open promette una diagnosi oggettiva e certa di autismo attraverso l’analisi di un esame retinico con l’Ia: nello studio il modello ha analizzato fotografie retiniche di un totale di 1.890 occhi di 958 individui con disturbo e senza, la maggior parte maschi di età media 7,8 anni. Ebbene, il modello ha mostrato una sensibilità e specificità del 100% nel riconoscere un individuo con il disturbo da uno sano; lo strumento riesce anche a fare una stima della gravità del disturbo per ogni paziente esaminato.

Questione di sguardi

Tra i tool di Ia per l’autismo c’è anche Earlipoint, della Earlitech Diagnostic Inc, già approvato da Fda per l’uso clinico. Earlipoint si basa sull’analisi dello sguardo del bambino cui viene chiesto di osservare dei filmati con scene di interazione sociale. Earlipoint raccoglie informazioni impercettibili all’occhio umano, offrendo ai clinici dati solidi per una diagnosi obiettiva.

Nel caso del disturbo autistico gli algoritmi di Ai sviluppati sinora sono diversi, ciascuno tiene conto di diversi parametri o comportamenti, ma tutti offrono la prospettiva di accelerare la diagnosi e quindi di favorire l’inserimento rapido dei bambini che ne hanno bisogno in un percorso terapeutico adeguato alla diagnosi.

Anche il rischio di ictus si legge negli occhi con la stessa precisione offerta dai fattori di rischio tradizionali, ma senza la necessità di effettuare molteplici esami di laboratorio invasivi, esaminando con l’Ia l’assetto vascolare della retina. I clinici ripongono sull’intelligenza artificiale molte aspettative per quanto concerne l’ambito cardiovascolare, perché potrebbe fornire un’alternativa a esami del sangue, elettrocardiogrammi e altri test per monitorare la salute di cuore e vasi a lungo termine.

Per esempio esempio all’ultimo congresso della American Heart Association è stato presentato un tool di Ia sviluppato e brevettato all’Università di Tokyo, per eseguire screening rapidi e senza contatto per ipertensione e diabete, monitorando anche la risposta ai trattamenti.

L’intelligenza artificiale analizza video ad alta velocità (della durata da 5 a 30 secondi) della pelle del viso e del palmo della mano, rilevando la presenza di ipertensione, con risultati simili a quelli di un misuratore di pressione sanguigna. Questo sistema è attualmente in fase di sviluppo iniziale in Giappone e l’idea è di chiedere l’ok a Fda per un dispositivo a uso domiciliare basato sull’algoritmo.

Un’esperienza italiana

Sempre pensato per un uso semplice in casa è Ippocratech care, sviluppato dalla spin-off dell’Università di Modena e Reggio Emilia, Vst Srl (Vital signal in a touch).

Si tratta di uno strumento per monitorare in modo semplice, non invasivo e in tempo reale cinque parametri vitali cruciali per la salute: frequenza cardiaca, frequenza respiratoria, temperatura corporea, pressione sanguigna e ossigenazione del sangue, cinque indicatori considerati dall’Oms principali segnali di benessere o malessere di una persona.

“Con Ippocratech Care, abbiamo brevettato una tecnologia che permette di acquisire simultaneamente e in modo sicuro questi dati vitali, supportata da una app che, tramite intelligenza artificiale, elabora e fornisce un report dettagliato e facilmente comprensibile”, spiega Matteo Raimondi, presidente di Vst Srl.

Ci sono anche i tumori: uno studio pubblicato di recente su Nature Medicine mostra che esaminando le mammografie con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, i medici riescono ad individuare un caso di cancro in più ogni mille donne sottoposte a mammografia. Si tratta del più grande studio svolto nel mondo reale sul potenziale dell’intelligenza artificiale per lo screening del cancro al seno, che ha incluso quasi 500 mila donne in Germania.

Lo studio è stato condotto da Alexander Katalinic dell’Università di Lubecca, lavorando con quasi 200 radiologi certificati, che hanno esaminato 461.818 donne in 12 siti di screening in Germania tra il luglio 2021 e il febbraio 2023, e per ogni persona hanno potuto scegliere se utilizzare o meno l’Ia. Il risultato è stato che 260.739 donne sono state controllate dall’Ia oltre che da un radiologo, mentre le restanti 201.079 pazienti sono state controllate solo da un radiologo.

Ebbene, i radiologi che hanno scelto di utilizzare l’Ia hanno individuato con successo il cancro al seno a un tasso di 6,7 casi ogni mille esami mammografici, il 17,6% in più rispetto al 5,7 per mille scansioni tra coloro che hanno scelto di non utilizzare l’intelligenza artificiale. Allo stesso modo, quando i clinici hanno sottoposto le donne a biopsie in seguito al sospetto di tumore, quelle a cui la diagnosi è stata fatta con l’aiuto dell’Ia avevano il 64,5% di probabilità di avere una biopsia positiva (presenza di cellule tumorali), rispetto al 59,2% delle donne in cui l’Ia non è stata utilizzata.

Approvato da Fda a questo scopo c’è Mammoscreen di Therapixel, che ha ricevuto anche il marchio CE per il mercato europeo. L’agenzia statunitense ha detto sì a diversi strumenti in grado di analizzare lesioni sospette, ad esempio per tumori della pelle o dei polmoni. Tra gli strumenti che hanno già l’ok di Fda c’è anche CardIQ Suite di GE Healthcare, che offre valutazioni automatizzate dell’anatomia e della patologia cardiovascolare basate sulle immagini di Tac e angiografia, valutando anche il livello di rischio per le placche calcificate di coronarie, valvole cardiache e grandi vasi.

Se l’Ai ascolta le voci

Le nostre voci possono riflettere fattori quali il controllo muscolare o i cambiamenti ormonali, fornendo preziosi indizi diagnostici su tutto, dal diabete alle malattie cardiache, fino alla menopausa che, ad esempio, con la riduzione dei livelli di estrogeni, causa una perdita di acqua e collagene nei tessuti.

Ciò si manifesta con un restringimento delle corde vocali e la voce diventa più debole e roca. Le corde alterate vibrano più lentamente, motivo per cui il tono della voce si abbassa dopo la menopausa. I ricercatori stanno addestrando modelli di intelligenza artificiale su tali registrazioni e cercano biomarcatori vocali che potrebbero migliorare lo screening.

Mancano dati standardizzati per biomarcatori vocali

A differenza della genomica o della radiologia, non esiste ancora un ampio set di dati standardizzato per i biomarcatori vocali, il che ha spinto Yael Bensoussan at the University of South Florida (USF) in Tampa e Olivier Elemento, fisiologo presso la Weill Cornell Medicine di New York City, a lanciare il progetto “Voice as an Ai biomarker of health” (la voce come biomarcatore della salute per l’intelligenza artificiale).

Il progetto, della durata di quattro anni e del valore di 14 milioni di dollari, finanziato dal National institutes of health (Nih) degli Stati Uniti, coinvolge ricercatori di 50 istituzioni, con l’obiettivo di raccogliere i dati vocali di 10 mila persone per creare un set di dati accessibile al pubblico su cui addestrare l’intelligenza artificiale.

I partecipanti eseguono 20 compiti relativi alla voce, tra cui leggere testi specifici, rispondere liberamente a domande, respirare, tossire o pronunciare un suono “e” lungo (come nella parola “feet”). A metà del progetto, lo scorso dicembre, gli esperti hanno raccolto 12.500 registrazioni di 306 persone negli Stati Uniti e in Canada.

I biomarcatori vocali potrebbero migliorare la telemedicina fornendo un modo semplice e non invasivo per verificare varie condizioni. Gli individui potrebbero registrare un breve frammento di discorso sui loro telefoni e inviarlo ai loro medici per la valutazione.

Coloro che conducono studi clinici potrebbero aumentare il monitoraggio dei partecipanti senza la necessità che si rechino in ospedale. I medici potrebbero ricevere avvisi precoci su una serie di condizioni, dal morbo di Alzheimer al Covid, e richiedere esami di follow-up che potrebbero portare a trattamenti rapidi.

Modelli addestrati da ricercatori

I ricercatori stanno addestrando modelli di intelligenza artificiale su tali registrazioni e cercano biomarcatori vocali che potrebbero migliorare lo screening.

A differenza della genomica o della radiologia, non esiste ancora un ampio set di dati standardizzato per i biomarcatori vocali, il che ha spinto Yael Bensoussan at the University of South Florida (USF) in Tampa e Olivier Elemento, fisiologo presso la Weill Cornell Medicine di New York City, a lanciare il progetto “Voice as an Ai biomarker of health” (la voce come biomarcatore della salute per l’intelligenza artificiale).

Il progetto, della durata di quattro anni e del valore di 14 milioni di dollari, finanziato dal National institutes of health (Nih) degli Stati Uniti, coinvolge ricercatori di 50 istituzioni, con l’obiettivo di raccogliere i dati vocali di 10 mila persone per creare un set di dati accessibile al pubblico su cui addestrare l’intelligenza artificiale.

I partecipanti eseguono 20 compiti relativi alla voce, tra cui leggere testi specifici, rispondere liberamente a domande, respirare, tossire o pronunciare un suono “e” lungo (come nella parola “feet”).

A metà del progetto, lo scorso dicembre, gli esperti hanno raccolto 12.500 registrazioni di 306 persone negli Stati Uniti e in Canada. I biomarcatori vocali potrebbero migliorare la telemedicina fornendo un modo semplice e non invasivo per verificare varie condizioni. Gli individui potrebbero registrare un breve frammento di discorso sui loro telefoni e inviarlo ai loro medici per la valutazione.

Coloro che conducono studi clinici potrebbero aumentare il monitoraggio dei partecipanti senza la necessità che si rechino in ospedale. I medici potrebbero ricevere avvisi precoci su una serie di condizioni, dal morbo di Alzheimer al Covid, e richiedere esami di follow-up che potrebbero portare a trattamenti rapidi.

Prevedere la neurodegenerazione

Anche se ad oggi ancora nessuno di questi strumenti ha il placet della Fda, le promesse sono ampie: ad esempio in uno studio apparso su Alzheimer’s & Dementia, ricercatori della Boston University hanno dimostrato di poter prevedere chi si ammalerà di Alzheimer anni prima dell’esordio della malattia, solo sulla base di registrazioni della voce.

Più precisamente, il loro modello può prevedere, con un tasso di precisione del 78,5%, se una persona con lieve deterioramento cognitivo rimarrà stabile nei successivi sei anni o se svilupperà la demenza vera e propria. In sintesi il modello funziona basandosi solo su aspetti come il modo di pronunciare le parole o come sono strutturate le frasi.

L’analisi della voce può essere usata anche per la diagnosi precoce del Parkinson secondo uno studio di esperti del Ottawa hospital research institute, appena pubblicato su Scientific Reports.

E ancora, l’azienda di tecnologia sanitaria Kintsugi Mindful Wellness ha sviluppato un tool in grado di rilevare la depressione da moderata a grave analizzando la voce: in un articolo pubblicato su The annals of family medicine, i ricercatori di Kintsugi, dell’Università della California, Berkeley, e dell’Università dell’Arkansas, hanno riferito che lo strumento è stato in grado di identificare correttamente la depressione nel 71% delle persone effettivamente depresse.

…e il diabete

Sempre la voce può essere scrutata dall’Ia per la diagnosi del diabete, in pochi secondi, eliminando la necessità di visite ed esami: scienziati dei Klick Labs di Toronto hanno dimostrato che sono sufficienti da sei a dieci secondi di voce delle persone, insieme a dati di base sulla salute, tra cui età, sesso, altezza e peso, per distinguere se un individuo ha il diabete di tipo 2. Il modello sviluppato è risultato avere un’accuratezza dell’89% per le donne e dell’86% per gli uomini.

“La nostra ricerca evidenzia significative variazioni vocali (come cambiamenti di tono e intensità che non possono essere percepiti dall’orecchio umano) tra individui con e senza diabete di tipo 2 – afferma Jaycee Kaufman, primo autore del lavoro – e potrebbe trasformare il modo in cui la comunità medica effettua lo screening per il diabete”, che oggi nel mondo è diagnosticato solo in un caso su due, ovvero ci sono 240 milioni di adulti che non sanno di avere la malattia, secondo la Federazione internazionale del diabete.

I dubbi della comunità scientifica

Ma la comunità scientifica ha espresso dubbi sul dilagare di algoritmi Ia per la diagnosi di malattie, la stratificazione del rischio e stesura di cartelle cliniche in un articolo appena uscito su Plos Digital Medicine (Abulibdeh, R., Celi, L. A. & Sejdić, E. Plos Digit.Health 4, e0000866 2025).

“Senza un adeguato controllo, c’è il rischio che gli algoritmi medici possano fornire raccomandazioni fuorvianti e compromettere la cura dei pazienti – afferma Leo Anthony Celi, ricercatore clinico presso il Massachusetts Institute of Technology di Cambridge e coautore del rapporto. Devono esserci delle misure di sicurezza”.

I dubbi della Fda

Sono diverse le critiche mosse alla Fda: in primis, i criteri utilizzati dall’agenzia per esaminare e autorizzare gli strumenti medici basati su Ia sono spesso meno rigorosi di quelli applicati ai farmaci. E poiché altri Paesi si affidano alla Fda per prendere le proprie decisioni, il suo approccio potrebbe avere implicazioni a livello globale. Inoltre, secondo la Fda, solo gli strumenti con potenziale rischio per i pazienti devono superare una sperimentazione clinica per ricevere l’ok dell’autorità regolatoria. Un’altra preoccupazione è che gli algoritmi medici spesso funzionano male quando vengono applicati a popolazioni diverse da quelle su cui sono stati addestrati.

E poi gli ospedali dovrebbero valutare l’efficacia degli algoritmi sulle proprie popolazioni di pazienti e formare i medici a interpretare i risultati e a rispondere in modo appropriato prima di adottare queste tecnologie. “Una delle sfide più grandi è che la stragrande maggioranza degli ospedali e delle cliniche non ha le risorse per assumere team di Ia” per eseguire tali test, afferma Celi, aggiungendo che uno studio pubblicato quest’anno (Nong, P., Adler-Milstein, J., Apathy, N. C., Holmgren, A. J. & Everson, J. Health Aff. 44, 90–98 202)) ha rilevato che molti ospedali acquistano strumenti di Ia “pronti all’uso” e li utilizzano senza testarli. “Questa è la ricetta per il disastro”, conclude.