Emofilia B, disponibile in Italia una nuova terapia sostitutiva (nonacog beta pegol)

C’è una nuova soluzione terapeutica per i pazienti affetti da Emofilia B in Italia. È disponibile anche nel nostro Paese, infatti, il fattore IX ricombinante a emivita prolungata (nonacog beta pegol), che fornisce livelli medi di attività del fattore IX che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra. Ad annunciarlo è Novo Nordisk in una nota.

Chi ne soffre

L’emofilia – ricorda l’azienda farmaceutica danese – è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. “Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e si eredita attraverso il cromosoma X – precisa Maria Elisa Mancuso, Centro Trombosi e Malattie emorragiche, Humanitas Research Hospital. La forma più comune è l’emofilia A, causata da deficit del fattore VIII della coagulazione, che colpisce circa uno ogni 5-10 mila nati maschi; ancora più rara è l’emofilia B, legata alla carenza del fattore IX, che ha una incidenza pari a un nuovo caso su 30-50 mila nati maschi, ossia circa mille italiani. Entrambe le patologie, nella loro forma grave, sono caratterizzate da frequenti sanguinamenti spontanei o a seguito di minimi traumi; la gravità e la frequenza degli episodi emorragici dipendono dal livello di attività biologica residua del fattore della coagulazione coinvolto”.

Quando la malattia si definisce grave

La gravità della malattia, dunque, è direttamente legata all’entità del deficit del fattore della coagulazione. Se l’attività biologica del fattore della coagulazione è inferiore all’1%, la Federazione mondiale dell’emofilia (Whf) definisce la malattia ‘grave’, con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, anche causati da piccoli traumi. Quando l’attività è compresa tra l’1 e il 5% l’emofilia si definisce ‘moderata’; con attività tra il 5 e il 40% è ‘lieve’, oltre il 40% la Whf parla di ‘range di non emofilia’.

L’obiettivo della terapia

“L’obiettivo da raggiungere con le terapie per l’emofilia B – spiega Rita Carlotta Santoro, responsabile Uo Emofilia, Emostasi e Trombosi, Azienda ospedaliera Pugliese-Ciaccio, Catanzaro – è quello di mantenere i livelli di attività del fattore IX per il maggior tempo possibile nel range di non emofilia, così da consentire alle persone che vivono con la malattia di raggiungere l’obiettivo di una vita quasi priva di sanguinamenti. Nonacog beta pegol, con la sua formulazione a rilascio prolungato, fornisce livelli medi del fattore IX (trough level) in adolescenti e adulti che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra”.

Quali evidenze

“La profilassi settimanale con nonacog beta pegol – evidenzia Renato Marino, dirigente medico presso l’Azienda ospedaliero universitaria di Bari, Centro Emofilia e Trombosi – ha contribuito nella prevenzione degli emartri (l’accumulo di sangue nell’articolazione dopo l’emorragia, ndr) e nel preservare lo status osteoarticolare del paziente emofilico, come documentato nei pazienti arruolati nel trial clinico di estensione. Inoltre, nonacog beta pegol può contribuire anche nel controllo delle emorragie negli interventi di chirurgia maggiore”.