Diabete di tipo 1: nuove raccomandazioni per aumentare l’implementazione dello screening  

Coinvolgimento attivo dei pediatri di famiglia e ospedalieri, creazione di una rete di laboratori regionali qualificati e istituzione di team specialistici per un’assistenza integrata. Queste alcune delle sedici raccomandazioni, contenute nel white paper dal titolo “Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia”, presentato presso la Sala Giacomo Matteotti della Camera dei Deputati, su iniziativa di Giorgio Mulè, vicepresidente della Camera dei Deputati, in conformità con la Legge numero 130 del 2023, approvata un anno fa all’unanimità dal Parlamento.

Dialogo costruttivo con tutti gli attori coinvolti

Il documento, frutto della collaborazione tra esperti di sanità, endocrinologia pediatrica, diabetologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti, rientra nel progetto Diabetes Type 1 Vision of Screening (D1VE), realizzato da Sanofi, in collaborazione con Utopia, che ha l’obiettivo di favorire un dialogo costruttivo tra tutti gli attori coinvolti nell’attuazione della legge che pone l’Italia come primo Paese al mondo a introdurre un programma di screening nazionale regolato da una legge statale, focalizzato sulla diagnosi precoce in età pediatrica.

Malattia non ancora curabile

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune ancora incurabile, causata dalla distruzione delle cellule beta delle isole pancreatiche, responsabili della produzione di insulina. In Italia, questa patologia colpisce circa 300mila persone e nel 2021 si sono registrati 26,7 nuovi casi ogni 100mila bambini, di cui il 43,2% con esordio in chetoacidosi diabetica, una complicanza potenzialmente fatale se non diagnosticata tempestivamente. Anche la celiachia, un’altra malattia autoimmune cronica, è molto comune in Italia, con oltre 200mila persone affette.

Diagnosi tempestiva tramite lo screening

Con un investimento di 3,85 milioni di euro all’anno per il biennio 2024-2025 e di 2,85 milioni per  ciascun anno a partire dal 2026, il programma di screening in età pediatrica riveste un’importanza cruciale, dal momento che consente una diagnosi tempestiva di patologie in crescita, quali la celiachia, prima che i sintomi clinici si manifestino. L’obiettivo principale è evitare le complicanze legate a una diagnosi tardiva, migliorando in questo modo la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Le raccomandazioni

Dal confronto interno al Gruppo di lavoro, sono emerse sedici raccomandazioni che mirano a sviluppare un modello organizzativo capace di garantire un’applicazione corretta e uniforme del programma di screening:

1. Individuare una fascia d’età per lo screening
2. Arruolare la popolazione pediatrica in carico ai Medici di Medicina Generale
3. Prevedere misure per incentivare i Pediatri di Libera Scelta
4. Superare le difficoltà del prelievo capillare
5. Definire la governance dei laboratori
6. Centralizzare la comunicazione tra laboratori, Pediatri di Libera Scelta e Centri di Riferimento
7. Garantire la presenza di team di diabetologia multiprofessionale nei Centri di Riferimento Regionali
8. Disciplinare la fase del follow-up mediante l’adozione di linee guida ad hoc
9. Formare tutti gli attori coinvolti nello screening
10. Valorizzare il ruolo delle associazioni di pazienti
11. Realizzare un coordinamento delle attività di screening
12. Istituire registri regionali direttamente collegati al registro nazionale per una migliore gestione dei dati
13. Realizzare una survey tra i Pediatri di Libera Scelta coinvolti nel progetto propedeutico
14. Prevedere un codice di esenzione per il diabete di tipo 1 pre-sintomatico
15. Inserire lo screening nei Livelli Essenziali di Assistenza
16. Garantire la totale presa in carico in caso di positività del test

Fattibilità testata in quattro regioni

Prima dell’adozione su scala nazionale, è stato condotto uno studio preparatorio, denominato D1Ce Screen, promosso dall’Istituto superiore di sanità (Iss), in collaborazione con il ministero della Salute, in cui sono state coinvolte quattro regioni italiane (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna) con l’obiettivo di testare la fattibilità del programma, valutarne i costi, e analizzare i benefici di uno screening sistematico su tutta la popolazione pediatrica.

Durante questa fase, i pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale, reclutando su base volontaria bambini di età compresa tra 2, 6 e 10 anni per essere sottoposti a un prelievo di sangue capillare, destinato alla determinazione degli autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e la celiachia.

Ad oggi, sono state inserite a sistema 3819 anagrafiche e i risultati ottenuti hanno evidenziato un’elevata partecipazione delle famiglie, segno di una forte consapevolezza dell’importanza di una diagnosi precoce.

Intercettati i primi casi nelle quattro regioni pilota

“I primi dati sul programma nazionale di screening, per rilevare la predisposizione genetica al diabete di tipo 1 e alla celiachia, – afferma Mulè – confermano la straordinaria ed essenziale importanza della legge 130, approvata esattamente un anno fa dal Parlamento. Le indagini svolte a campione in quattro regioni, che saranno la base per avviare lo screening su base nazionale, dicono, aldilà di ogni ragionevole dubbio, come grazie allo screening siano stati intercettati numerosissimi casi destinati altrimenti ad essere sconosciuti, con conseguenze probabilmente gravi o gravissime per gli interessati. Si tratta della conferma della bontà di un’iniziativa prima al mondo che pone il nostro Paese all’avanguardia nell’attività di prevenzione per due patologie sempre più diffuse nella popolazione pediatrica. Grazie all’operato dell’Istituto superiore di sanità, di concerto con il ministero della Salute, i medici pediatri e le associazioni di pazienti si è raggiunta questa prima fondamentale tappa. Siamo sulla strada giusta – conclude –, adesso continueremo a lavorare con la stessa determinazione per raggiungere nuovi obiettivi”.

“In qualità di presidente eletto della Società italiana di diabetologia – commenta Raffaella Buzzetti –, sono convinta che la nostra comunità scientifica giocherà un ruolo di primo piano nel portare queste innovazioni nella pratica clinica quotidiana integrando strumenti e terapie che fino a pochi anni fa erano solo ipotetiche e ampliando il ruolo del diabetologo che da semplice gestore della malattia diventerà promotore di strategie di prevenzione”.

“La legge numero 130 del 2023 ­– osserva Alessandro Crevani, general manager Business Unit General Medicines Italy & Malta Sanofi – ha reso l’Italia Paese capofila nel dotarsi dello strumento dello screening e questo, deve essere per noi motivo di grande orgoglio. Questo progetto ha favorito l’incontro e la collaborazione stretta e sinergica dei principali attori coinvolti nella fase di implementazione della Legge che hanno messo a sistema le loro grandi competenze per il raggiungimento di un obiettivo comune: quello di rendere il progresso scientifico come lo screening del T1D e della celiachia, alla portata di tutte le famiglie del nostro Paese. È anche un traguardo significativo per la nostra azienda, che ha messo l’immunologia al centro della propria strategia di ricerca e sviluppo, sfruttando la competenza e la vasta conoscenza del sistema immunitario per comprendere e trattare le malattie, dove esso non risulta più in equilibrio, come per l’appunto nel diabete di tipo 1. Come Sanofi abbiamo una storia profondamente legata al diabete e lavoriamo ogni giorno per cambiare il corso di questa patologia. Da luglio dell’anno scorso abbiamo infatti istituito un’area dedicata all’immuno-diabetologia, con l’ambizioso obiettivo di trasformare radicalmente in futuro il trattamento del diabete di tipo 1, ritardandone l’esordio e con l’ambizione dataci dalla nostra pipeline di arrivare un giorno ad impedirlo del tutto”.