Distrofie muscolari e miopatie: al via il primo registro italiano

Nasce il primo registro italiano per distrofie muscolari e miopatie. Lo annunciano in una nota la Fondazione Telethon e Uildm (Unione italiana lotta distrofia muscolare), le due organizzazioni che hanno sostenuto il progetto. “L’obiettivo – spiegano – è fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati”.

Come funziona il registro

L’iniziativa prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita.
L’adesione al registro è completamente volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.

Il ruolo di Telethon

Per la creazione del registro è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi centri clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione “peer review” (revisione tra pari) di Fondazione Telethon che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa iniziativa.
“Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi”, commenta Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon. “Le malattie neuromuscolari storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e – sottolinea Pasinelli –  siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni”.

Trasparenza e privacy

Il registro è raggiungibile sul sito www.registronmd.it. “Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del Gdpr e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca””, spiega Marco Rasconi, presidente dell’Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari e presidente nazionale di Uildm.  “Per crescere – conclude Rasconi –  il registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio di questa comunità”.

Il team

Il progetto sarà coordinato a livello nazionale dal Adele D’Amico del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che sarà anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, coadiuvata Giacomo Comi, direttore della Neurologia-Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano; Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e Claudio Bruno del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova per le miopatie congenite.