Perché è importante avere un registro nazionale per l’amiloidosi da transtiretina

Pubblicato il: 14 Dicembre 2021|

Studiare la prevalenza dell’amiloidosi da transtiretina ereditaria (hATTR) in Italia, il carico e i bisogni di pazienti e cargiver e l’efficacia dei farmaci in un contesto di real word. Sono gli intenti con cui è nato il registro nazionale per la polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) poi esteso anche alla forma cardiaca della malattia (TTR-FAC). A spiegarne le ragioni è Giuseppe Vita, ordinario di Neurologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, dell’Università di Messina e coordinatore del progetto Telethon: “A seconda delle mutazioni esistono differenti fenotipi e a forme prevalentemente neuropatiche, si aggiungono quelle prevalentemente cardiopatiche e forme francamente miste. Ma la malattia è sempre la stessa”.

Il registro nazionale per l’amiloidosi da transtiretina ereditaria

Il progetto, partito nel 2016 grazie al supporto di Telethon, ha coinvolto inizialmente dieci centri italiani che si occupano della malattia rara per arrivare a venti e concludersi nel 2019. “Ma il registro continua a essere aperto e l’intenzione è di proseguire – afferma Vita – perché i dati potranno tornare utili anche nei prossimi anni, per testare l’efficacia dei farmaci appena arrivati in clinica (e quelli che arriveranno in futuro) in un setting di real world, con un follow up di lunga durata”.

Il primo passo per aderire al registro nazionale lo compie il paziente che una volta scelto il centro italiano dove vuole essere seguito, decide con un consenso informato di aderirvi. Dopodiché è il medico responsabile della stessa struttura ad aggiornare i dati nel tempo. Un’attività che i clinici hanno eseguito ed eseguono, come conferma Vita, nonostante il carico di lavoro e nonostante la pandemia di Covid-19 negli ultimi anni abbia monopolizzato attenzione e risorse.

I primi dati del progetto

Mentre “l’arruolamento” continua, iniziano ad arrivare anche i primi dati. Nel 2020 su su Amyloid, The Journal of Protein Folding Disorders è stato pubblicato lo studio “ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data”, basato sulla collaborazione dei maggiori centri di riferimento per l’amiloidosi ATTRv in Italia che hanno aderito al registro web. Nel lavoro viene presentata l’epidemiologia della malattia e fornita una mappa dettagliata della distribuzione regionale dell’amiloidosi da transtiretina ereditaria nel Paese. Ne è emerso che in Italia globalmente la prevalenza media è di 4,3 casi per milione di abitanti, “con una varietà che passa dai 9,3 casi per milioni di abitante in Sicilia ai 1,9 casi per milione della Lombardia” precisa Vita entusiasta di averne finalmente i primi dati sulla prevalenza della malattia in Italia.

Le differenze regionali

“L’epidemiologia della malattia è nota in altri Paesi come il Portogallo, dove è endemica – aggiunge Vita – ma non in Italia. Noi in Sicilia nel 2015 abbiamo condotto uno studio da cui è emersa una prevalenza elevata dell’amiloidosi da transtiretina ereditaria. Così abbiamo immaginato che potessero esserci differenze regionali. E in effetti è quello che è emerso dal lavoro. Inoltre c’è una zona ad alta prevalenza nell’area tosco-emiliana, dove infatti sono sorti centri specializzati prevalentemente nella cura delle forme cardiopatiche soprattutto a Bologna e a Firenze”.

Il carico per pazienti e caregiver

Oltre ai dati sulla prevalenza il registro ha permesso di raccogliere informazioni importanti anche sul numero e tipo di mutazioni (oggi se ne contano 31) e infine sul carico fisico e psicologico di pazienti e caregiver. Perché – come ricorda Vita – l’amiloidosi da transtiretina è una malattia importante che ha un impatto notevole”. Lo studio pubblicato nel 2021 su Orphanet Journal of Rare Diseases (Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy), in definitiva mostra come la ATTRv è una malattia che influenza la qualità della vita sia dei pazienti che delle loro famiglie e che ai pazienti dovrebbero essere garantiti interventi di supporto, per facilitare l’adattamento alla patologia e alle loro famiglie, per far fronte al meglio alle difficoltà che l’amiloidosi può comportare.

Ridurre il ritardo diagnostico

Oltre ai dati che ha permesso di raccogliere e alle potenzialità future per lo studio dei farmaci, il registro ha avuto anche il merito di aumentare ulteriormente l’attenzione di medici nei confronti della malattia rara. “In passato c’era un ritardo diagnostico di circa quattro anni – conclude Vita – con i pazienti che spesso dovevano affrontare un’odissea diagnostica prima di dare un nome alla patologia. Oggi grazie a diverse iniziative e alla disponibilità di nuovi farmaci e alla maggiore sensibilità di medici di base e specialistici, il gap si sta pian piano riducendo ed è diminuito anche il tasso di diagnosi errate”.

 

Homepage della rubrica ‘Amiloidosi da transtiretina: tra ricerca e accesso’

 

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Tag: Amiloidosi da transtiretina: tra ricerca e accesso / malattie rare / Telethon /

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