Le strategie per migliorare la gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina

Pubblicato il: 3 Agosto 2021|

Multidisciplinarietà, diagnosi precoce, formazione, informazione e PDTA ad hoc. Sono i punti chiave attraverso cui, secondo Giuseppe Limongelli responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania, è possibile una corretta e precoce gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina.  Oggi l’interesse intorno a questa patologia che fino a non molto tempo fa era considerata “orfana”, è aumentato. Sia perché si riesce eseguire una diagnosi in modo più corretto grazie anche alle nuove tecniche di imaging come la scintigrafia ossea e la risonanza. Sia perché sono disponibili trattamenti specifici che sono in grado di cambiarne il decorso clinico, migliorando la vita dei pazienti.

Per questo è sempre più importante intercettare precocemente i malati rari e far partire la presa in carico il prima possibile e nel modo migliore. “A una diagnosi precoce si accompagna una gestione precoce del paziente” commenta Limongelli. “È una consecutio fondamentale nel campo delle malattie rare, in cui il ritardo diagnostico può andare da 2 ai 7 anni. Per questo è importante inculcare l’idea del sospetto diagnostico”.

I campanelli d’allarme   

Il primo passo per ridurre il ritardo diagnostico è senza dubbio la costruzione di una rete sul territorio, che sia in grado di intercettare i pazienti affetti da amiloidosi da transtiretina e sia in grado di farlo precocemente. Per raggiungere questo obiettivo e garantire una corretta e precoce per gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina, come spiega Limongelli, è necessario puntare su formazione e informazione. “Noi come centro di coordinamento abbiamo portato avanti una campagna informativa (#thinkrare), che invita tutti, esperti e non, a tenere conto di alcuni campanelli di allarme” racconta Limongelli. “Come la storia familiare del paziente, la storia clinica e i segni e i sintomi. Quando questi campanelli ‘suonano’ insieme deve venire il sospetto di essere di fronte a una malattia rara”.

Le reti di eccellenza per malattie rare

Altro punto fondamentale è la formazione dei professionisti sanitari a 360°. A iniziare dai pediatri ma puntando soprattutto su medici di medicina generale (Mmg) e specialisti che meno dei primi hanno avuto a che fare con malattie rare. Oggi infatti la prevalenza di queste patologie nell’adulto è in aumento (più della metà dei pazienti rari sono adulti), complice il fatto che le cure permettono una maggiore sopravvivenza dei piccoli malati rari e che ve ne sono altre che insorgono direttamente in maggiore età – come l’amiloidosi cardiaca – legate ad uno scenario demografico sempre più longevo. Per questo il centro coordinato da Limongelli ha istituito un master di secondo livello per figure sanitarie e un corso di perfezionamento in malattie rare dedicato a figure sanitarie e non. “Dobbiamo entrare nelle scuole di specializzazione, nelle università e nei corsi di formazione di Mmg e di pediatri. In questo modo potremmo passare dai centri di eccellenza alle reti di eccellenza per malattie rare”.

Multidisciplinarietà per la gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina

La multidisciplinarietà è però la condicio sine qua non per una corretta presa in carico dei pazienti affetti da amiloidosi da transtiretina, come sottolinea il clinico. Il gruppo di lavoro deve sempre avere un disease manager che in genere è un neurologo o un cardiologo, ma servono anche altre figure professionali. “Prima di tutto perché l’amiloidosi da transtiretina può essere individuata da professionisti diversi – continua – dal radiologo allo stesso Mmg, non seguendo questa patologia, come tutte le malattie rare, un percorso lineare che porta subito a darle un nome. Una volta diagnosticata l’amiloidosi poi, va distinta la forma specifica da transtiretina dalla forma ematologica a L, due condizioni che hanno una storia naturale e management diverso. Per questo è essenziale che nel gruppo ci sia sempre un ematologo, ma anche un nefrologo perché ci può anche essere questa componete, un gastroenterologo e così via. Di fronte a una diagnosi di amiloidosi da transtiretina inoltre, il percorso diagnostico continua perché esistono forme genetiche e non che possono avere una storia naturale e un approccio terapeutico diverso”.

I PDTA per la gestione paziente amiloidosi da transretina

Il percorso disegnato sin qui da Limongelli per la gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina parte con il sospetto diagnostico, passa per la diagnosi e la presa in carico multidisciplinare presso il presidio di eccellenza e infine arriva sul territorio dove possono essere declinate diverse esigenze del malato raro, come la riabilitazione. “È questo è il percorso che dovremmo cercare di creare” aggiunge. Per concretizzarlo non meno importante è la messa a punto di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) specifici per l’amiloidosi, ancora poco diffusi ma in via di sviluppo in alcune regioni dove sono stati attivati tavoli tecnici per la loro implementazione. “In questi anni la Campania ha lavorato ai primi PDTA dedicati anche a patologie dell’adulto, che devono sempre essere calati sul territorio e devono essere parte di un’idea globale di rete. Per questo il percorso generale del malato raro, dal case manager e disease manager presente nei presidi della rete, è stato delineato nel nostro Piano Regionale – conclude Limongelli – che prevede appunto un potenziamento della rete e altri aspetti già ricordati come informazione e formazione, ricerca, registri, collaborazioni con associazioni dei pazienti e prevenzione”.

Homepage della rubrica ‘Amiloidosi da transtiretina: tra ricerca e accesso’

 

Cristalfarma Con il contributo incondizionato di Pfizer

Tag: amiloidosi / Amiloidosi da transtiretina: tra ricerca e accesso / malattie rare / Pdta / presa in carico /

CONDIVIDI

AP-DATE
SCELTE DALLA REDAZIONE
Dna

Così il sequenziamento del Dna migliorerà la medicina di precisione

La tecnologia ha permesso di decifrare anche gli ultimi “libri” del genoma umano. Un punto di partenza per perfezionare ulteriormente personalizzazione di diagnosi e cure come spiega Giuseppe Novelli, professore di Genetica Medica dell’Università di Roma “Tor Vergata”

RUBRICHE
FORMAZIONE